Diagnóstico da deficiência de alfa-1-antitripsina por estudo molecular em crianças com doença hepática

Racional - A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma doença genética transmitida de forma autossômica co-dominante. As manifestações clínicas principais incluem acometimento pulmonar e hepático. Este último, apresenta-se como colestase neonatal, hepatite crônica ou cirrose. O diagnóstico definitivo é realizado pela análise bioquímica da alfa-1-antitripsina ou pela análise molecular. Objetivo - Investigar, em um grupo de 12 crianças com suspeita de deficiência de alfa-1-antitripsina, a presença efetiva da deficiência através da análise de DNA, para um diagnóstico definit...

• Assuntos:

  • Deficiência de alfa-1-antitripsina
  • Diagnóstico molecular
  • Biopsia hepática