Deficiência de 3?-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 em teste de triagem neonatal

A deficiência da enzima 3β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (3β-HSD) representa variante rara de hiperplasia adrenal congenital (HAC). Recém-nascidos afetados com a forma clássica apresentam perda de sal nas primeiras semanas de vida e ambiguidade genital em ambos os sexos. Concentrações elevadas de 17-hidroxipregnenolona (Δ517OHP) são características, porém sua conversão extra-adrenal a 17-hidroxiprogesterona (17OHP) pode resultar em resultados positivos no teste de triagem neonatal. A determinação da concentração de 17OHP obtida em amostra de sangue colhida em papel-filt...