Cromossomo Y na síndrome de Turner: revisão da literatura

A síndrome de Turner (ST) é uma das aneuploidias mais comuns em humanos e está presente em 1:2000 recém-nascidas com fenótipo feminino. Citogeneticamente, a síndrome é caracterizada por uma monossomia de cromossomo sexual (45,X) em 50-60% dos casos. Os demais casos apresentam mosaicismo com uma linhagem celular 45,X acompanhada de outra(s) com o cromossomo X ou Y íntegros ou com alterações estruturais. A presença de material do cromossomo Y em pacientes com gônadas disgenéticas aumenta o risco de tumores gonadais, especialmente gonadoblastoma. A consideração mais importante diz ...

• Assuntos:

  • Síndrome de Turner
  • Cromossomos humanos Y
  • Tumores do estroma gonadal e dos cordões sexuais
  • Genes sry
  • Mosaicismo