Coocorrência de mutações nos genes PTPN11 e SOS1 na síndrome de Noonan: este achado prediz um fenótipo mais grave?

A síndrome de Noonan (SN) é uma doença gênica autossômica dominante, com expressão clínica variável, caracterizada por baixa estatura, dismorfismos faciais e cardiopatia. Diferentes genes da via de sinalização RAS/MAPK são responsáveis pela síndrome, sendo as mais frequentes: PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS. O objetivo deste estudo foi relatar um paciente com SN que apresenta mutações em dois genes da via RAS/MAPK a fim de estabelecer se essas mutações levam a uma expressão mais grave do fenótipo. Utilizou-se sequenciamento direto dos genes PTPN11, SOS1, RAF1 e KRAS. Foram identif...