Contribuição da análise molecular do gene regulador da condutância transmembrana na fibrose cística na investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica

OBJETIVO: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística) na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de fibrose cística (FC) leve ou atípica. MÉTODOS: Estudo transversal em adolescentes e adultos (idade ≥ 14 anos). Os voluntários foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e radiológica; espirometria, microbiologia do escarro, ecografia hepática, teste do suor e análise molecular do gene CFTR. Compararam-se as ...

• Assuntos:

  • Fibrose cística/diagnóstico
  • Fibrose cística/genética
  • Regulador de condutância transmembrana em fibrose cística