Cardiopatias Congênitas como um Sinal de Alerta para o Diagnóstico da Deleção do 22q11.2

Fundamento: Alertar para o diagnóstico da síndrome da deleção 22q11.2 (SD 22q11.2) em pacientes com cardiopatias congênitas. Objetivo: Descrever as principais cardiopatias, alterações fenotípicas, metabólicas e imunológicas em uma série de 60 pacientes com a SD22q11.2. Métodos: Foram incluídos 60 pacientes com SD22q11.2 avaliados entre 2007 e 2013 (M:F = 1,3; idades entre 14 dias a 20 anos e 3 meses) em um centro pediátrico de referência para imunodeficiências primárias. O diagnóstico foi feito pela detecção da microdeleção 22q11.2 através de FISH (n = 18) e/ou MLPA...

• Assuntos:

  • Síndrome de DiGeorge
  • Deleção Cromossômica
  • Cardiopatias Congenitas
  • Hipocalcemia
  • Cromossomos Humanos