Características Clínicas, Antropométricas e Bioquímicas de Pacientes com ou sem Diagnóstico Confirmado de Hipercolesterolemia Familiar

Resumo Fundamentos: A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença autossômica dominante, caracterizada por altos níveis plasmáticos do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-C) e pelo alto risco de desenvolvimento prematuro de doenças cardiovasculares. Objetivo: Avaliar características clínicas e antropométricas de pacientes com fenótipo para hipercolesterolemia familiar (HF), com ou sem diagnóstico genético de HF. Métodos: Quarenta e cinco pacientes com LDL-C > 190 mg/dL foram genotipados para seis genes relacionados com a HF: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, LIPA e...

• Assuntos:

  • Hiperlipoproteinemia Tipo II
  • Pesos e Medidas Corporais
  • Lipoproteínas LDL
  • Dislipidemias
  • Mutação
  • Fenótipo