Bilateral tibial hemimelia tipo 1 (1a e 1b) com hemivertebras T9 e T10: uma nova associacao

CONTEXTO Ausência congênita da tíbia é uma anomalia rara, com incidência em 1 por 1.000.000 de nascidos vivos, é principalmente esporádica e pode ser identificada como um distúrbio isolado ou como parte de síndromes de malformações. RELATO DO CASO Criança do sexo masculino, nascida de pais não afetados e não consanguíneos, apresentou-se com encurtamento das pernas e adução de ambos os pés. O exame físico realizado com seis meses de idade mostrou perímetro cefálico 44,5 cm (percentil 75), comprimento de 60 cm (percentil < 3), peso 7.700 g (percentil 50), encurtamento da ...

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• Assuntos:

  • Femur
  • Ectromelia
  • Tibia
  • Vertebras toracicas
  • Raios X