Bases clínicas e genéticas da esclerose lateral amiotrófica familiar

A esclerose lateral amiotrófica representa a forma mais comum de doença neurodegenerativa com comprometimento do neurônio motor superior e inferior. Embora a maioria dos casos seja esporádica, ganho impressionante referente ao conhecimento das formas genética da doença foi observado, em especial das formas familiares. Há uma correlação direta entre o perfil de genes mutados nas formas familiares e esporádicas, destacando-se o papel principal do geneC9orf72 nas formas clínicas associadas com espectro da demência frontotemporal. Os diferentes genes relacionados às formas familiares ...

• Assuntos:

  • esclerose lateral amiotrófica
  • doença do neurônio motor
  • neurogenética
  • neurodegeneração
  • gene C9orf72