Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil

A doença de Gaucher tipo 1 é a doença de depósito lisossômico mais freqüente. De herança autossômica recessiva, é caracterizada pela deficiência da atividade da enzima glicocerebrosidase e o acúmulo patológico de seu substrato, a glicosilceramida, nas células da linhagem dos monócitos/macrófagos principalmente no baço, fígado e medula óssea. As manifestações são heterogêneas e incluem hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, infiltração da medula óssea e lesões esqueléticas. Avaliaram-se os efeitos da terapia de reposição enzimática (TRE) sobre a anemia, tro...

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• Assuntos:

  • Doença de Gaucher
  • glicosilceramida
  • imiglucerase
  • alglucerase
  • eficácia do tratamento