2009-12

Ataxias espinocerebelares: freqüência de alelos e microsatélites em indivíduos normais e afetados

A incidência e o diagnóstico das ataxias espinocerebelares (SCA) é algumas vezes difícil de avaliar devido a sobreposição dos diversos subtipos e por algumas serem devido a mutações das expansões do mesmo trinucleotídeo CAG. Para investigar a incidências das SCA no sul do Brasil, analisamos as repetições do trinucleotídeo (CAG)n nos loci das SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, a fim de identificar os seus limites e freqüência. Examinamos o sangue de 154 doadores de sangue assintomáticos e 115 pacientes com ataxias progressivas. O produto do PCR do sangue foi submetido a eletrofores...

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  • Assuntos:

    • repetição de microsatélites
    • repetição de alelos
    • ataxia espinocerebelar
    • eletroforese capilar
    • genética de populações
    • (CAG)n em Brasileiros