Ataxia espinocerebelar do tipo 7 (AEC7): história, genealogia e distribuição geográfica da família princeps

Avaliamos retrospectivamente 320 anos da história e da genealogia de uma família brasileira portadora de ataxia espinocerebelar do tipo 7 (AEC7). O casal ancestral é oriundo do Estado do Ceará e a árvore genealógica foi composta de 577 indivíduos, sendo 217 do sexo masculino (37,6%), 255 do sexo feminino (44,1%) e 105 de sexo ignorado (18,1%). Até o presente momento, 118 indivíduos foram acometidos, distribuídos nas gerações IV (n=2), V (n=28), VI (n=57), VII (n=25) e VIII (n=6) da árvore genealógica. Entre os doentes atualmente vivos (n=60), 37 deles (61,6%) encontram-se na regi...

• Assuntos:

  • ataxia cerebelar autossômica dominante (ACAD)
  • ataxia espinocerebelar tipo 7 (AEC7)
  • doença neurodegenerativa
  • expansão de trinucleotídeos CAG