Aracnodactilia contratural congênita com atrofia muscular espinhal: relato de caso

Relatamos o caso de uma paciente do sexo feminino de 3 anos e 6 meses com hipotonia, contraturas de múltiplas articulações, aracnodactilia, polegares aduzidos, dolicostenomelia e orelhas externas anormais sugerindo o diagnóstico de aracnodactilia contratural congênita (ACC). As enzimas musculares eram normais e a eletromiografia de agulha mostrou desinervação ativa e crônica. A biópsia muscular mostrou desinervação ativa e crônica compatível com atrofia muscular espinhal. A análise dos exons 7 e 8 do gene do survival motor neuron por reação em cadeia de polimerase não mostrou ...

• Assuntos:

  • aracnodactilia contratural congênita
  • atrofia muscular espinhal
  • doença do neurônio motor
  • gene do survival motor neuron