Anormalidades craniofaciais em pacientes com Síndrome de Edwards

OBJETIVO Verificar a frequência e os tipos de alterações craniofaciais observadas em pacientes com trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de uma série de casos que incluiu todos os pacientes diagnosticados com SE em um Serviço de Genética Clínica de um hospital de referência do sul do país, no período de 1975 a 2008. Os resultados da análise cariotípica, juntamente com dados clínicos, foram coletados a partir dos prontuários médicos. RESULTADOS A amostra foi composta de 50 pacientes. Destes, 66% eram do sexo feminino...

• Assuntos:

  • cromossomos humanos par 18
  • trissomia
  • aberrações cromossômicas
  • anormalidades craniofaciais
  • síndrome de Goldenhar