Análise volumétrica de cerebelo e tronco cerebral de pacientes com doença de Machado Joseph

Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (MJD/SCA3) é ataxia espinocerebelar de início tardio mais frequente e resulta de uma expansão da repetição CAG no gene da ataxina-3. Estudos precedentes encontraram correlação entre a atrofia do cerebelo e do tronco cerebral com a idade e número de expansões CAG. Tais correlações não foram encontradas em relação ao tempo de doença ou manifestações clínicas. Neste estudo testamos a hipótese de que a atrofia do cerebelo e do tronco encefálico em MJD/SCA3 está relacionada à gravidade clínica, duração da doença e...

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• Assuntos:

  • expansão CAG
  • doença de Machado-Joseph
  • MJD/SCA3
  • ataxia espino cerebelar
  • volumetria