Análise das mutações do gene HFE e dos alelos HLA-A em pacientes brasileiros com sobrecarga de ferro

CONTEXTO E OBJETIVO: Hemocromatose é um distúrbio hereditário comum do metabolismo do ferro e uma das causas mais importantes de sobrecarga de ferro. O objetivo foi analisar a presença das mutações C282Y, H63D e S65C no gene HFE e dos alelos HLA-A em um grupo de pacientes brasileiros com sobrecarga de ferro e correlacionar o genótipo com variáveis clínicas e laboratoriais. TIPO DE ESTUDO E LOCAL: Estudo prospectivo, na Disciplina de Hematologia e Oncologia. Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de Misericórdia de São Paulo. MÉTODOS: Estudamos 35 pacientes com sobrecarga de ...

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• Assuntos:

  • Ferritina
  • Sobrecarga de ferro
  • Hemocromatose
  • Doenças do metabolismo do ferro
  • Doenças genéticas inatas