Análise da mutação G20210A no gene da protrombina (fator II) em pacientes com suspeita de trombofilia no sul do Brasil

INTRODUÇÃO: A protrombina (fator II) é uma proteína sanguínea sintetizada no fígado com a presença de vitamina K. É a precursora da trombina, que induz a formação de fibrina. Foi descrita uma mutação no gene da protrombina G20210A, associada diretamente a altos níveis de protrombina no sangue e, consequentemente, à trombofilia. Essa variante alélica consiste em mutação pontual, também chamada de polimorfismo de nucleotídeo simples (SNP), ocasionando a troca de uma guanina por uma adenina no nucleotídeo 20210, localizado em um sítio de clivagem do precursor do ácido ribonu...

• Assuntos:

  • Protrombina
  • Mutação
  • G20210A
  • RT-PCR
  • SNP