Terapia De Reposicao Enzimatica
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13. Judicialização do acesso ao tratamento de doenças genéticas raras: a doença de Fabry no Rio Grande do Sul
A judicialização do acesso a medicamentos de alto custo para doenças genéticas raras, como a doença de Fabry (deficiência de alfa-galactosidase A), é um fenômeno crescente e pouco estudado de forma sistemática. Realizou-se um estudo observacional, transversal e retrospectivo para caracterizar as ações judiciais relativas ao acesso ao tratamento da
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2012-10
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14. Mucopolissacaridoses : mecanismos patogênicos e abordagens terapêuticas baseadas em terapia gênica e reposição enzimática
In this work we aimed to study the pathogenesis of mucopolysaccharidosis (MPS), especially organs that have been described as difficult-to-reach by current therapies. We also aimed to evaluate new therapies for these diseases. Our studies focused on MPS I and VII mice showed an increase in the activity of proteases, including cathepsins and metallopeptidases
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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15. Investigação de parâmetros de estresse oxidativo e inflamação em pacientes com doença de Fabry submetidos à terapia de reposição enzimática : correlações com globotriaosilceramida
Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism due to deficient activity of C-galactosidase A. Patients present as main findings angiokeratomas in skin and acroparesthesias and usually die in adult age of renal failure and stroke. As a consequence of the enzyme deficiency, the substrates (mainly globotriaosylceramide - Gb3) ac
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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16. A importância da avaliação otorrinolaringológica de pacientes com mucopolissacaridose
INTRODUÇÃO: Mucopolissacaridose (MPS) é um conjunto de doenças raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas levando ao acúmulo de glicosaminoglanos (GAG) em órgãos e tecidos, responsáveis pelo quadro clínico multissistêmico, crônico e progressivo. OBJETIVO: Descrever o perfil do exame clínico otorrinolaringológico de pacientes acomp
Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2011-09
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17. Tratamento inovador da compressão medular com reposição enzimática intratecal nas mucopolissacaridoses tipos I e VI : relato de uma série de casos / Innovative treatment of cord compression with trathecal enzyme replacement therapy in mucopolysaccharidoses I and VI: report of a case series
As mucopolissacaridoses apresentam uma história natural progressiva, causada por defeitos no metabolismo dos glicosaminoglicanos. Frequentemente graves, as mucopolissacaridoses encurtam de forma considerável a expectativa de vida do paciente. Apesar de que em muitos casos a função intelectual é normal, morbidade neurológica considerável pode ser causa
Publicado em: 2011
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18. Investigação de parâmetros de estresse oxidativo em pacientes com mucopolissacaridose tipo II o efeito da terapia de reposição enzimática
Mucopolissacaridose tipo II (MPS II) é uma doença de depósito lisossômico, que possui herança ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase envolvida na degradação dos glicosaminoglicanos (GAGs) dermatan e heparan sulfato. Os GAGs parcialmente degradados acumulam-se nos lisossomos, levando a disfunção celular, tec
Publicado em: 2011
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19. Avaliação do efeito da terapia de reposição enzimática na capacidade funcional de pacientes com mucopolissacaridose
Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela atividade deficiente de enzimas lisossômicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos, o que leva ao seu acúmulo no organismo e a um quadro clínico multisistêmico. As manifestações clínicas geram limitações nas tarefas cotidianas. Objetivos: Avaliar a cap
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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20. Quantification of glucosylceramide in plasma of Gaucher disease patients
A doença de Gaucher é uma esfingolipidose caracterizada pelo acúmulo de glicosilceramida. O objetivo deste estudo foi desenvolver metodologia baseada na extração, purificação e quantificação da glicosilceramida plasmática a qual possa ser usada em laboratórios de pesquisa clínica. Após o desenvolvimento desta metodologia, foi proposto, também,
Brazilian Journal of Pharmaceutical Sciences. Publicado em: 2010-12
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21. White matter lesions in Fabry disease before and after enzyme replacement therapy / Lesões da substância branca na doença de Fabry antes e depois da terapia de reposição enzimática : um seguimento de 2 anos
Objetivo: Relatar os achados neurológicos e de imagem do sistema nervoso central (SNC), observados durante 24 meses de tratamento de reposição enzimática (ERT) com agalsidase-alfa, em pacientes com a doença de Fabry (FD). Método: 8 pacientes foram incluídos; 6 completaram 24 meses de ERT. Os dados foram obtidos aos 0, 12 e 24 meses de ERT. Lesões de
Publicado em: 2010
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22. Terapia de reposição enzimática para as mucopolissacaridoses I, II e VI: recomendações de um grupo de especialistas brasileiros
As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras causadas pela deficiência de enzimas lisossômicas específicas que afetam o catabolismo de glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo de GAG em vários órgãos e tecidos nos pacientes afetados pelas MPS resulta em uma série de sinais e sintomas, integrantes de um quadro clínico multissistêmico que
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2010
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23. Avaliação do sono em pacientes com mucopolissacaridose tipo VI
Realizamos um estudo transversal prospectivo com o objetivo de determinar a prevalência de apnéia obstrutiva do sono em um grupo de pacientes sul-americanos com mucopolissacaridose tipo VI sem tratamento prévio ou atual com terapia de reposição enzimática ou transplante de medula óssea. Os critérios de inclusão foram: ter 4 anos ou mais de idade e c
Publicado em: 2010
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24. Avaliação da insuficiência pancreática pelo teste elastase-1 fecal em pacientes pediátricos com fibrose cística portadores da mutação DF508
Introdução e objetivo: Elastase-1 fecal (EL-1) é um teste não invasivo que serve para avaliar a função pancreática exócrina. Neste estudo, buscou-se avaliar e quantificar a concentração da EL-1 fecal em pacientes com Fibrose Cística (FC), portadores da mutação ΔF508, e padronizar o teste Elastase monoclonal para a população estudada. Métodos
Publicado em: 2010