Taxa De Mutacao
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1. Informações sobre aconselhamento genético, acompanhamento e prognóstico de paciente com Síndrome de Rett
Com relação ao aconselhamento genético deve-se informar aos pais que a taxa de recorrência (outro filho com síndrome de Rett) é relativamente pequena comparada com outras síndromes genéticas, sendo de um caso em 300 novas gestações de mães com um filho prévio com a síndrome. (Grau C) A maioria das mutações encontradas na síndrome são muta
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Is the best resistance strategy against begomoviruses yet to come? A Comprehensive Review
RESUMO A disseminação mundial de geminivírus e seu vetor tem sido atribuída à alta taxa de recombinação, mutação, presença de hospedeiros alternativos, transporte de material vegetal, atividade humana e o comércio globalizado, novas práticas agrícolas e mudanças climáticas. Portanto, as doenças virais mais graves cresceram em quase todas as c
Summa Phytopathologica. Publicado em: 2022
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3. Revisão narrativa na comparação da epidemiologia, características e sobrevivência no Carcinoma Colorretal esporádico/Síndrome de Lynch
Resumo Introdução O carcinoma colorretal é a terceira neoplasia mais prevalente no mundo, bem como a segunda causa de morte por câncer. A maioria destas neoplasias são esporádicas, devidas a mutações somáticas, mas cerca de 15% são hereditárias como a síndrome de Lynch ou Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer (HNPCC). Apesar de ser a mesma n
J. Coloproctol. (Rio J.). Publicado em: 2020-03
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4. Macrotrombocitopenia, disfunção renal e síndrome nefrótica em paciente jovem do sexo masculino: relato de caso de doença relacionada ao MYH9
RESUMO A doença relacionada ao MYH9 é um distúrbio autossômico dominante causado por mutações no gene MYH9 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular IIA no cromossomo 22q12. Ela é caracterizada por macrotrombocitopenia congênita, tendência a sangramento, perda auditiva e catarata. A nefropatia ocorre em aproximadamente 30% dos pacientes.
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 17/05/2018
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5. Investigação de polimorfismos no gene MEFV (G138G e A165A) em pacientes adultos com febre mediterrânica familiar
Resumo Objetivo: Identificaram-se mutações no gene da febre mediterrânica (MEFV) relatadas como responsáveis pela febre mediterrânica familiar (FMF). Este estudo teve como objetivo determinar a frequência de mutações no MEFV na região sul do mar de Mármara e investigar o impacto dos polimorfismos genéticos G138G (rs224224, c.414A > G) e A165A (rs
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2017-12
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6. Circovírus suíno 2b: isolamento e taxa de mutação em linhagem de célula de macrófagos (J744)
RESUMO: Porcine circovirus 2 (PCV2) está associado a vários sinais clínicos que são designados coletivamente como Circovirose e tem grande impacto na suinocultura. O isolamento viral é classicamente realizado em células da linhagem PK-15, contudo outras células têm sido testadas. Apesar dos avanços nos estudos com PCV2, o isolamento ainda é um desa
Arq. Inst. Biol.. Publicado em: 03/08/2017
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7. Genetic profile, risk factors and therapeutic approach of desmoid tumors in familial adenomatous polyposis
RESUMO Introdução: Os tumores desmóides são a principal manifestação extraintestinal da PAF, apresentando elevada morbimortalidade. É uma neoplasia sem capacidade de metastização, mas com crescimento infiltrativo e com alta taxa de recorrência. Nas formas familiares associa-se a uma mutação germinativa no gene APC, havendo uma correlação genó
J. Coloproctol. (Rio J.). Publicado em: 2017-06
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8. A resistência de Helicobacter pylori aos antimicrobianos.
RESUMO Contexto Helicobacter pylori tem uma distribuição a nível mundial, e está associado a patogênese de várias doenças do sistema digestivo. O tratamento para a erradicação deste microrganismo envolve a utilização de uma combinação de agentes antimicrobianos, tais como amoxicilina, metronidazol, claritromicina e levofloxacino, combinados com
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2016-12
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9. MOLECULAR DETECTION OF CLARITHROMYCIN AND FLUOROQUINOLONES RESISTANCE IN HELICOBACTER PYLORI INFECTION, DIRECTLY APPLIED TO GASTRIC BIOPSIES, IN AN URBAN BRAZILIAN POPULATION
RESUMO Contexto - A resistência aos antimicrobianos é o principal fator associado à falha terapêutica no tratamento do H. pylori. Testes moleculares são úteis na detecção das mutações genéticas associadas ao desenvolvimento de resistência à claritromicina e fluorquinolonas. O conhecimento da taxa de prevalência local de resistência é import
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2016-06
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10. Análise de mutações no gene simportador sódio/iodeto em coorte de 105 pacientes chineses com hipotireoidismo congênito
Objetivo O hipotireoidismo congênito disormonogenético (CH) foi relatado como associado a uma mutação no gene simportador sódio/iodeto (NIS). O presente estudo foi feito na região autônoma de Guangxi Zhuang na China para se determinar a natureza e a frequência das mutações no gene NIS entre pacientes com CH causado por disormonogênese. Sujeitos
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-11
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11. Tools used to estimate soil quality in coal combustion waste areas
O solo é um compartimento ambiental altamente complexo e tem sofrido com a contaminação de substâncias de origens diversas. Entre as principais atividades que contribuem para a perturbação da qualidade dos solos estão as atividades de geração de energia pela queima de combustíveis fósseis, como o carvão mineral. As agências de proteção ambient
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 2014-06
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12. Seleção de clones de figueira cv. roxo de Valinhos formados por gemas irradiadas
A figueira (Ficus carica L.), pertencente à família das Moráceas, constitui-se numa das mais importantes frutíferas cultivadas, elevando o Brasil à condição de décimo maior produtor e exportador de figos do mundo. Porém, a ficicultura apresenta alguns problemas fitossanitários, além de, no Brasil, estar toda implantada com uma única cultivar, a R
Revista Brasileira de Fruticultura. Publicado em: 2012-06