Sxf
Mostrando 1-11 de 11 artigos, teses e dissertações.
-
1. Contagem numérica em estudantes com síndromes de X-Frágil e Prader-Willi
as dificuldades de aprendizagem matemática constituem um campo bastante complexo e ainda relativamente pouco explorado. Pesquisas com síndromes associadas ao baixo desempenho matemático indicam que há diferentes perfis cognitivos subjacentes às dificuldades na matemática e nos mostram que nem toda dificuldade de aprendizagem matemática é originada da
Revista Brasileira de Educação Especial. Publicado em: 2012-06
-
2. DESAFIOS NA AVALIAÇÃO GENÉTICO-MOLECULAR DE PACIENTES COM SUSPEITA DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL ATENDIDOS NA REDE PÚBLICA DE SAÚDE DO ESTADO DE GOIÁS
A Deficiência Intelectual (DI) é definida como uma incapacidade caracterizada por limitações significativas, tanto no funcionamento intelectual quanto no comportamento adaptativo e está expressa nas habilidades práticas, sociais e conceituais, originando-se antes dos 18 anos de idade. É um dos transtornos neuropsiquiátricos mais comuns em crianças e
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/12/2011
-
3. Comparação do perfil cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams, Síndrome do X-Frágil e Síndrome de Prader-Willi / Comparison of cognitive profile of children and adolescents with Williams Syndrome, Fragile X Syndrome and Prader-Willi Syndrome
As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em habilidades cognitivas específicas dessas síndromes são amplamente descritos na literatura interna
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/11/2011
-
4. A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS)
A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada.
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-10
-
5. Análise de mutações nos genes FMR1 e MITHFR em pacientes com transtornos do espectro autista idiopático
O transtorno do espectro autista (TEA) é uma alteração do desenvolvimento neuropsiquiátrico que afeta três grandes áreas: interesse social, dificuldade de comunicação e comportamentos restritos. O TEA pode estar presente em algumas síndromes já bem descritas, como a Síndrome do X frágil (SXF), que é a mais frequente causa de retardo mental herd�
Publicado em: 2010
-
6. Genômica do X-frágil: elementos de regulação do Gene FMR1
A Síndrome do X Frágil (SXF) é a forma de retardo mental herdado mais comum encontrada, afetando um entre 4000 homens e uma entre 8000 mulheres. Ela é causada devido a alterações do nível de transcrição e tradução do gene FMR1, que nos humanos e em vários outros mamíferos se encontra na região Xq27.3 do cromossomo X humano. Este gene codifica a
Publicado em: 2008
-
7. O conhecimento de genética consolidado para o diagnóstico da Síndrome do X-frágil e o desafio da sua inclusão nas políticas públicas de saúde
Since DNA structure was described, several studies have been carried out in genetics that promoted a revolution in the practice of medicine. Human syndromes that were practically undiagnosed became easily diagnosed with molecular tools. However, most of the genetic diseases remain under diagnostic obscurity, increasing health concerns for affected people and
Publicado em: 2008
-
8. Estresse e autoconceito em pais e mães de crianças com a síndrome do X-frágil
A síndrome do x-frágil (SXF) é a principal causa de deficiência mental herdada, sendo suplantada apenas pela síndrome de Down (SD). Alguns estudos sugerem que ela afeta 1 a cada 4000 homens e 1 a cada 6000 mulheres (Turner, Web, Wake & Robinson, 1996) e com incidência de pré-mutação em torno de 1 para cada 200 cromossomos X (Watson, 2005). A alta pr
Publicado em: 2007
-
9. Diagnóstico laboratorial da síndrome do cromossomo X frágil: experiência em uma amostra de indivíduos com distúrbios invasivos do desenvolvimento
A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é uma doença genética freqüente associada a distúrbios do desenvolvimento neurológico, incluindo dificuldades de aprendizagem, retardo mental, problemas comportamentais e distúrbios invasivos do desenvolvimento (autismo e correlatos). Estudamos uma amostra de 82 indivíduos (69 homens e 13 mulheres) apresentan
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-09
-
10. Características da comunicação em indivíduos com a síndrome do X frágil
O objetivo deste estudo foi, a partir da avaliação de linguagem de um grupo de 10 meninos com idades variando entre 6 e 13 anos e com a síndrome do cromossomo X frágil (SXF), caracterizar o nível de comunicação desses indivíduos a partir de escalas de desenvolvimento normal. Constatou-se que dentro desta amostra, os indivíduos apresentaram predomina
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-12
-
11. Abordagem neurologica na sindrome do X fragil
Com o propósito de realizar a abordagem neurológica na Síndrome do X Frágil (SXF), estudaram-se 11 pacientes com este diagnóstico citogenético. A idade variou de 8 a 19 anos. Nove pacientes eram do sexo masculino e dois do feminino. Todos os indivíduos apresentaram pavilhões auriculares grandes e faces alongadas. Observou-se fronte proeminente em 63%
Publicado em: 1993