Subunidades Alfa Gs De Proteinas De Ligacao Ao Gtp
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1. Padronização das técnicas de PNA e PCR em tempo real para detecção das mutações ativadoras no GNAS na síndrome de McCune-Albright / Standardization of the PNA and real time techniques for the detection of activating mutations in the GNAS in McCune-Albright syndrome
The McCune-Albright Syndrome (MAS) is a genetic disease, with incidence estimated at 1/100.000 and 1/1000000 cases per year. MAS is clinically characterized by the triad: bone fibrous dysplasia (FD) café-au-lait skin spots and endocrine hyperfunction, such as: precocious puberty (PP), Cushing s syndrome, hyperthyroidism and acromegaly. The diagnosis of MAS
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/10/2012