Spoan
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1. As causas da deficiência física em municípios do nordeste brasileiro e estimativa de custos de serviços especializados
As populações do nordeste brasileiro possuem elevadas taxas de endogamia e deficiências. Neste trabalho, foi realizado um estudo epidemiológico transversal com método do informante para descrever doenças genéticas e as adquiridas que causam deficiências físicas em oito municípios da Paraíba e estimar os custos por serviços especializados de fisio
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2014-02
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2. Inbreeding levels in Northeast Brazil: strategies for the prospecting of new genetic disorders
A new autosomal recessive genetic condition, the SPOAN syndrome (an acronym for spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy syndrome), was recently discovered in an isolated region of the State of Rio Grande do Norte in Northeast Brazil, in a population that was identified by the IBGE (Brazilian Institute of Geography and Statistics) as belonging to the
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 12/03/2010
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3. Avaliação motora e funcional de pacientes com paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia (SPOAN)
A paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia (SPOAN) é uma forma complicada de paraplegia espástica de herança autossômica recessiva, caracterizada por atrofia óptica congênita, paraplegia espástica progressiva de início na infância e neuropatia periférica. Este estudo avaliou o desempenho motor e funcional de 61 indivíduos com SPOAN (5 a
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2010-02
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4. Caracterização motora e funcional da paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia periférica (síndrome Spoan) / Functional and motor characterization of spastic paraplegia, optic atrophy and peripheral neuropathy
INTRODUCTION: Spoan syndrome is a complex form of spastic paraplegia of recessive inheritance recently identified in individuals from Southwest of Rio Grande do Norte state. Clinical features are characterized by congenital optic atrophy, progressive spastic paraplegia, and axonal neuropathy, resulting in severe handicap. Phenotypic description of this disea
Publicado em: 2009
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5. Genetic research of two new neurodegenerative dieases; Spoan Syndrome (Spastic Paraglegia with Optic Atrophy and Neuropathy) and SPG34 / Investigação genética de duas novas doenças neurodegenerativas: síndrome de Spoan (Spastic Paraglegia with Optic Atrophy and Neuropathy) e SPG34
We studied two large families with expressions of neurodegenerative diseases. One is from the high west of the state of Rio Grande do Norte and the other from São José do Rio Preto region, in São Paulo. The first, an extended family with a tradition of consanguineous marriages, has 68 individuals affected by the syndrome named by us Spoan (Spastic Paraple
Publicado em: 2008