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Mostrando 1-4 de 4 artigos, teses e dissertações.
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1. Diagnóstico citogenético de pacientes com retardo mental idiopático
O retardo mental é uma condição presente em 2% a 3% da população e mais da metade dos casos ainda são considerados idiopáticos. Sua etiologia é heterogênea e as anomalias cromossômicas têm importante contribuição. A aplicação de técnicas de citogenética clássica e de citogenética molecular tem permitido o diagnóstico preciso em muitos cas
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2012-02
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2. Controle genético das células-tronco humanas cultivadas
As células-tronco apresentam uma alta capacidade de autorregeneração, assim como, um potencial de diferenciação em uma variedade de tipos celulares. Estas células podem ser classificadas como embrionárias e adultas. Apesar de apresentar propriedades de células-tronco, as mesenquimais apresentam um certo grau de dificuldade no estabelecimento das cult
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 08/05/2009
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3. Correlação genótipo-fenótipo de pacientes com translocação aparentemente balanceada entre os cromossomos 8 e 13, e dos membros da família do ramo paterno. / Correlation Genotype-Phenotype of the patient with balanced apparently translocation between 8 and 13 chromosomes, and the members of the family the paternal bunch.
Introdução: As aberrações cromossômicas são responsáveis por grande parte das malformações congênitas, deficiência mental, abortos espontâneos, além de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. Estão classificadas em numéricas ou estruturais, sendo que estas últimas podem ser aparentemente balanceadas, quando não são detectad
Publicado em: 2009
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4. Molecular Cytogenetic Characterization of Supernumerary Marker Chromosomes / Caracterização citogenética molecular de cromossomos marcadores extranumerários
Rearranjos cromossômicos envolvendo a presença de cromossomos marcadores extranumerário são achados citogenéticos freqüentes em pacientes que apresentam deficiência mental, alterações de crescimento, dismorfias e/ou malformações. A presença desse material é responsável por trissomia ou tetrassomia parcial de determinadas regiões cromossômicas
Publicado em: 2008