Sindromes De Imunodeficiencia
Mostrando 1-12 de 23 artigos, teses e dissertações.
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1. TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL
RESUMO Objetivo: Validar a quantificação de T-cell receptor excision circles (TRECs) e kappa-deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT-PCR), para triagem neonatal de imunodeficiências primárias que cursam com defeitos nas células T e/ou B no Brasil. Métodos: Amost
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2017-03
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2. II Consenso Brasileiro sobre o uso de imunoglobulina humana em pacientes com imunodeficiências primárias
RESUMO Nos últimos anos, novas imunodeficiências primárias e defeitos genéticos têm sido descritos. Recentemente, produtos de imunoglobulina, com aprimoramento em sua composição e para uso por via subcutânea, tornaram-se disponíveis em nosso meio. Com o objetivo de orientar o médico no uso da imunoglobulina humana para o tratamento das imunodefici�
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2017-03
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3. Caso raro de síndrome nefrótica: síndrome de Schimke
Resumo A síndrome Schimke corresponde à displasia imuno-óssea, associada à doença renal progressiva secundária à síndrome nefrótica córtico-resistente, podendo haver outras anormalidades como hipotireoidismo e aplasia de medula óssea. Trata-se de uma patologia genética rara, com poucos relatos na literatura. O acometimento renal mais frequente é
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2016-09
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4. Hipogamaglobulinemia primária: o impacto do diagnóstico precoce nas complicações pulmonares
Resumo Objetivo: descrever características clínicas, tomográficas e de função pulmonar em pacientes pediátricos com hipogamaglobulinemia primária (HP). Método: estudo de coorte retrospectivo de crianças com HP que recebiam gamaglobulina endovenosa (GEV) e antibiótico profilático entre 2005 e 2010. As características epidemiológicas, clínicas,
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-09
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5. Complicações do cólon após transplante de medula óssea humana
EXPERIêNCIA: O transplante de medula óssea humana (MOH) passou a ser um tratamento adotado para leucemia, anemia aplástica, síndromes de imunodeficiência e neoplasias hematológicas. Cirurgiões colorretais devem saber como determinar e tratar as principais complicações do cólon. OBJETIVO: Revisar as características clínicas, estadiamentos clínic
J. Coloproctol. (Rio J.). Publicado em: 2015-03
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6. Conhecimento médico sobre as imunodeficiências primárias na cidade de São Paulo, Brasil
OBJETIVO: Avaliar o conhecimento médico sobre as imunodeficiências primárias na cidade de São Paulo (SP). MÉTODOS: Um questionário de 14 questões sobre as imunodeficiências primárias foi aplicado a médicos que trabalhavam em hospitais gerais. Uma das questões apresentava 25 situações clínicas que poderiam ou não estar associadas às imunodefic
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2013-12
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7. Alterações tomográficas e funcionais pulmonares em pacientes com hipogamaglobulinemia primária em reposição de imunoglobulina humana / Pulmonary tomographic and functional abnormalities in patients with primary hypogammaglobulinemia receiving human immunoglobulin replacement
Introdução: A Agamaglobulinemia, a Imunodeficiência Comum Variável (IDCV) e a Síndrome Hiper IgM (SHIGM) são imunodeficiência primárias predominantemente humorais que se beneficiam da reposição de imunoglobulina humana, com redução da morbimortalidade. No entanto, apesar da reposição adequada de imunoglobulina, complicações pulmonares podem o
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/12/2012
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8. Gravidez e disfunção lacrimal
OBJETIVO: Verificar a prevalência de disfunção lacrimal em grávidas, comparando-a com a de mulheres não grávidas. Correlacionar achados de diminuição do filme lacrimal com antecedentes obstétricos. MÉTODOS: Foram entrevistadas 150 mulheres grávidas e 150 não grávidas para avaliação da presença de sintomas de secura ocular e antecedentes obst�
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2012-04
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9. Investigação de imunodeficiências primárias em pacientes com lúpus eritematoso sistêmico juvenil / Primary immunodeficiencies in juvenile systemic lupus erythematosus patients
Objetivos: Os objetivos deste estudo foram: avaliar a frequência de imunodeficiências primárias de anticorpos e Complemento em pacientes com lupus eritematoso sistêmico juvenil (LESJ); avaliar possíveis associações entre a presença de imunodeficiência primária (IDP) e dados demográficos, ocorrência de infecções, manifestações clínicas, ativi
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/05/2011
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10. Efeitos do treinamento muscular inspiratório na função pulmonar de pacientes com Ataxia Telangiectasia. / Effects of inspiratory muscle training on pulmonary function in patients with Ataxia Telangiectasia.
Introdução: A Ataxia Telangiectasia (A-T) é uma síndrome de herança autossômica recessiva, com defeitos comprovados no reparo ou replicação do DNA, cuja causa é uma mutação localizada no braço longo do cromossomo 11. As manifestações típicas são ataxia cerebelar, telangiectasias e fraqueza muscular progressiva. Além disso, apresentam padrão
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/03/2011
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11. Transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas em crianças com imunodeficiências primárias: a experiência do Hospital Israelita Albert Einstein
Objetivo: Relatar a experiência de um hospital terciário no tratamento de pacientes pediátricos com imunodeficiências primárias com transplante de células-tronco hematopoéticas. Métodos: De 2007 a 2010, foram realizados oito transplantes em sete pacientes pediátricos com imunodeficiências primárias: imunodeficiência combinada grave (n = 2); imu
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2011-06
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12. Doença granulomatosa crônica: diagnóstico no primeiro episódio infeccioso
OBJETIVO: Relatar caso ilustrativo de doença granulomatosa crônica cujo diagnóstico ocorreu durante o aparecimento do primeiro episódio infeccioso, colaborando com a iniciativa do Brazilian Group for Immunodeficiency para a sensibilização do pediatra geral em relação ao diagnóstico precoce das imunodeficiências primárias, o que está associado a m
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2010-09