Sindrome Perisylviana
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1. Aplicação de modelos estatísticos e desenvolvimento de algoritmos para estudo genético de doenças neuro-psiquiátricas / Statistical models application and algorithm development for genetic studies in neuropsychiatric diseases
Fatores genéticos têm sido descritos para diversas doenças do sistema nervoso central. Uma etapa importante na identificação de genes responsáveis por estas doenças são os estudos de mapeamento genético. Além disso, devido às novas tecnologias de aquisição de dados de genótipos dos indivíduos, é necessário o estudo e desenvolvimento de progr
Publicado em: 2011
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2. Alterações de linguagem em familias com sindome perisylviaia / Language disrder in families with Perisylvian Syndome
Specific language impairment (SLI) refers to inadequate language development in a child without other development disorder, that is, inadequate language acquisition is the main difficulty, even if the child may present with other symptoms. SLI may occur in patients who have polymicrogyria around Sylvian fissure on neuroimaging studies (perisylvian syndrome).
Publicado em: 2006
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3. Caracterização das manifestações lingüísticas de uma família com Síndrome Perisylviana
TEMA: por Síndrome Perisylviana entende-se toda e qualquer manifestação clínica decorrente de lesão ou malformação que comprometa a região da fissura de Sylvius, sendo a polimicrogiria a alteração estrutural mais encontrada. A referida síndrome pode ser familiar, sendo que o espectro clínico pode variar desde manifestações leves de distúrbio d
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2005-12
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4. Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico
Síndrome peri-sylviana (SP) refere-se a diversas manifestações clínicas que podem acompanhar lesões que comprometem a região peri-sylviana ou opercular, podendo ser adquirida, como em acidentes vasculares cerebrais ou encefalites virais, ou ser congênita. A SP congênita pode se manifestar com grande variação clínica e em idades precoces. Com o adv
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-06
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5. Estudo molecular e de correlação genotipo-fenotipo na polimicrogiria perisylviana bilateral congenita
Polimicrogiria (PMG) é uma malformação comum do desenvolvimento cortical caracterizada por um número excessivo de pequenos giros e laminação anormal, dando à superfície cortical uma aparência irregular e grosseira. A gravidade das manifestações clínicas se correlaciona com a extensão do envolvimento cortical. As lesões bilaterais ou unilaterais
Publicado em: 2005