Sindrome De Williams Beuren
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13. Perfil da fluência da fala na síndrome de Williams-Beuren: estudo preliminar
TEMA: o padrão de fala fluente atribuído aos indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren sustenta-se pela efetividade da alça fonológica. Alguns estudos citaram a ocorrência de disfluências decorrentes de prejuízos léxico-semânticos, entretanto, a quebra de fluência não foi bem especificada quanto ao tipo e freqüência de ocorrência. OBJETIVO
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2009-06
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14. Comparação dos fenótipos comportamentais de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, síndrome de Williams-Beuren e síndrome de Down
There are few studies in Brazil that comprise the theme of behavioral phenotypes in people with genetic syndromes. The knowledge of behavioral patterns associated with such syndromes contributes to the planning of standardized therapeutic assessment, intervention and handling strategies, and for an improvement in assistance practices. This study presents thr
Publicado em: 2009
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15. Ampliação de aorta ascendente com a técnica de Brom em paciente com síndrome de Williams-Beuren
Brazilian Journal of Cardiovascular Surgery. Publicado em: 2008-09
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16. Perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren
OBJETIVO: Descrever o perfil comunicativo de indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren. MÉTODOS: A casuística foi composta por 12 indivíduos com a síndrome com idade cronológica entre 6;6 a 23;6 (Grupo 1) que foram comparados a outros 12 sem a síndrome e com idade mental semelhante e sem dificuldades de linguagem/aprendizagem (Grupo 2). Os indiví
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2007-03
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17. Síndrome de Williams: proposta de sistema de pontuação para diagnóstico clínico
OBJETIVOS: Desenvolver um sistema de pontuação (Score) baseado nos achados clínicos para auxiliar os pediatras no diagnóstico clínico da Síndrome de Williams-Beuren e na indicação do teste de hibridização in situ por fluorescência para detectar a microdeleção em 7q11.23. MÉTODOS: O teste de hibridização in situ por fluorescência foi feito em
Clinics. Publicado em: 2007
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18. Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar
TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínica
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2006-12
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19. Estudo de marcadores polimórficos da região 7q11.23 para o diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren / Williams-Beuren syndrome: molecular diagnoses using polimorphic markers to 7q11.23 region
INTRODUÇÃO: A síndrome de Williams-Beuren (SWB) resulta de uma deleção de aproximadamente 1.5 Mb na região 7q11.23. A haploinsuficiência ocasiona alterações do desenvolvimento neurológico assim como malformações em múltiplos sistemas. OBJETIVOS: Testar utilidade de marcadores polimórficos para o diagnóstico da síndrome, determinar a proporç�
Publicado em: 2006
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20. Achados renais e urinários em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren diagnosticados pelo teste de hibridização in situ por fluoresceína (FISH)
OBJETIVO: A síndrome de Williams-Beuren é uma rara síndrome de deleção de genes contíguos que cursa com múltiplas anomalias congênitas, deficiência mental e anomalias renais e urinárias. O objetivo deste trabalho foi determinar a freqüência e os tipos de anomalias renais e urinárias em 20 pacientes com síndrome de Williams-Beuren diagnosticados
Revista do Hospital das Clínicas. Publicado em: 2004