Sindrome De Vhl
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1. Imaging manifestations of von Hippel-Lindau disease: an illustrated guide focusing on abdominal manifestations
Resumo A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem autossômica dominante monogênica com mutações na linha germinativa do antioncogene VHL, no braço curto do cromossomo três (3p25-26). Afeta 1:36.000-50.000 indivíduos, com penetrância superior a 90% aos 65 anos de idade. Embora tenha início e apresentação variáveis, com pleiotropismo mesm
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
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2. Manifestações de imagem da doença de von Hippel-Lindau: um guia ilustrado com foco no sistema nervoso central
Abstract A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante rara que afeta a linha germinativa do gene VHL, um gene supressor tumoral. A doença de VHL é caracterizada pelo desenvolvimento multissistêmico de uma variedade de tumores benignos e malignos, especialmente no sistema nervoso central (SNC). Dentre eles, dest
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
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3. Fatores facilitadores, principais dificuldades e estratégias empregadas no aleitamento materno de bebês com síndrome de Down: uma revisão sistemática
RESUMO Objetivo Investigar, na literatura, as principais dificuldades encontradas no aleitamento materno de bebês com síndrome de Down, os fatores facilitadores e as estratégias utilizadas para melhorar a amamentação desses bebês. Métodos Foi realizada uma revisão sistemática nas bases de dados PubMed, SciELO e BVS. Os termos utilizados foram sín
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 14/11/2019
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4. National scientific production on Burnout Syndrome in ICU nurses and physicians: a bibliometric study
RESUMO OBJETIVO: Analisar a produção científica sobre a Síndrome de Burnout em médicos e enfermeiros de UTI no Brasil. MÉTODO: Estudo bibliométrico, documental, com abordagem quantitativa. Foram selecionados artigos publicados no Brasil sobre a Síndrome de Burnout nas UTIs, na BVS e Portal Capes, entre 2000 e 2018. Foi elaborado um mapa conceitual
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 03/06/2019
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5. Paraganglioma da vesícula seminal e carcinoma de células renais cromófobo: um relato de caso e revisão da literatura
CONTEXTO: Paragangliomas extra-adrenais são tumores raros que têm sido relatados em muitas localizações, incluindo rim, uretra, bexiga, próstata, cordão espermático, vesícula biliar, útero e vagina. RELATO DE CASO: Este relato descreve, pela primeira vez em nosso conhecimento, um paraganglioma primário da vesícula seminal ocorrendo em um paciente
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2012
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6. Avaliação das alterações do gene VHL nos carcinomas renais de células claras associados à síndrome de von Hippel-Lindau
A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença hereditária multissistêmica, causada por mutações germinativas no gene VHL que predispõe o portador a manifestações benignas e malignas em diversos órgãos. Entre esses eventos, o carcinoma de células claras renais (CRC) é o de pior prognóstico, com uma penetração média de 25% e sendo a principal
Publicado em: 2010
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7. Importância do exame oftalmológico na doença de von Hippel-Lindau
Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome tumoral autossômica dominante. Esses tumores incluem hemangioblastoma da retina e sistema nervoso central (CSN), carcinoma de células renais, feocromocitoma, tumores de pâncreas, cistoadenoma de rins, pâncreas e epidídimo. Os sintomas mais comuns são perda da visão, aumento da pressão intracraniana, déficits
Revista Brasileira de Oftalmologia. Publicado em: 2009-08
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8. Estudo da expressão dos genes regulatórios de hipóxia durante a inflamação pulmonar produzida pela isquemia e reperfusão intestinal em camundongos AIRmax e AIRmin / Study of hypoxia regulatory genes expression during lung inflammation produced by intestinal ischemia-reperfusion in AIRmax and AIRmin mice
Oxygen homeostasis is essential for survival and physiologic development of organisms. Lack of O2 in tissues is a common underlying factor in morbidity and mortality for numerous serious medical conditions such as the Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS). For homeostasis recovery the myeloid cells exert their functions in specialized areas of hypoxia.
Publicado em: 2009
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9. Identificação e caracterização de mutações germinativas no gene VHL em famílias com a doença de von Hippel-Lindau / Identification and characterization of germline mutations in the VHL gene in families with von Hippel-Lindau disease
A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome de câncer familial herdada de forma autossômica dominante que predispõe ao desenvolvimento de diversos tipos de neoplasias benignas e malignas. É causada por mutações germinativas e somáticas no gene VHL e tem uma incidência aproximada de um a cada 36.000 nascimentos. O gene VHL é um supressor tu
Publicado em: 2008
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10. Patogênese molecular do feocromocitoma
Feocromocitoma é um tumor raro originário de células neuroectodérmicas. Em aproximadamente 10% dos casos, estes tumores são herdados. Existem múltiplas formas familiares de feocromocitomas, entre as quais a neoplasia endócrina do tipo 2, a síndrome de von Hippel Lindau, a neurofibromatose tipo 1, formas familiares isoladas de feocromocitoma e possive
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-12
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11. Hemangioblastomas: achados clínicos, epidemiológicos e anatomopatológicos em 14 casos
Relatamos os achados clínicos, epidemiológicos e anatomopatológicos de 14 casos de hemangioblastoma. Sessenta e quatro por cento ocorreram em pacientes do sexo masculino, com idades variando de 16 a 60 anos, com média de 34,4 anos. Nove localizaram-se no cerebelo. Os sintomas mais comuns foram cefaléia (n=7) e tontura (n=7), com período médio de evolu
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2000-06