Sindrome De Stickler
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1. Avaliação genética e oftalmológica de pacientes com síndrome de Stickler tipo II
OBJETIVOS: Diagnosticar, avaliar e descrever os achados clínico-genéticos e oftalmológicos de pacientes com síndrome de Stickler tipo II de uma mesma família. MÉTODOS: Todos os pacientes com alterações oftalmológicas foram submetidos à radiografia de mãos e punhos para idade óssea e posteriormente analisados pelo exame clínico-genético. O diagn
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2006-12
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2. Evaluation of hearing in the Stickler s Syndrome and association with risk factors of hearing loss in infancy / Avaliação da audição na Síndrome de Stickler e associação com fatores de risco de perda auditiva na infância
Hearing loss is an important characteristic of the Sticklers Syndrome. In literature, few studies have defined the characterization of this loss, and there are no studies about the effect of other risk factors of hearing in Sticker. This present work has been made with the purpose of verifying the clinical and audiological phenotype of a group of 26 childr
Publicado em: 2006