Sindrome De Saethre Chotzen
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1. Correção de estrabismo em paciente com síndrome de Saethre-Chotzen
A síndrome de Saethre-Chotzen é uma doença rara, que pode causar alterações craniofaciais e estrabismo. A incidência é de 1 para 50.000 nascidos vivos. A inteligência costuma ser normal, mas alguns casos podem ter retardo mental. Crianças com essa síndrome devem ser acompanhadas por uma equipe multidisciplinar. A correção do estrabismo nesses pac
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2013-06
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2. Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA - Amplificação de Múltiplas Sondas Dependentes de Ligação / Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA Amplificação de Múltiplas Sondas dependentes de Ligação
Deficiência intelectual (DI) é sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas diferentes e está presente em 5% da população. Por se tratar de um grupo heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos e simultaneamente envolvidos, cerca de 50% dos pacientes com DI não têm sua etiologia definida. Entre as possíveis causas de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/09/2012
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3. Evaluation of cephalometric points in the midface bone lengthening with the use of rigid external device in syndromic craniosynostosis patients / Avaliação de pontos cefalométricos no alongamento ósseo do terço médio da face com a utilização de dispositivo externo rígido em portadores craniossinostose sindrômica
A distração osteogênica tem sido extensamente empregada na correção da grave hipoplasia do terço médio da face de portadores de craniossinostose sindrômica. Contudo, poucos estudos têm apresentado os resultados da distração do terço médio da face através de avaliação cefalométrica. O objetivo do presente estudo foi o de avaliar os resultados
Publicado em: 2008
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4. Phonoaudiological aspects of Saethre-Chotzen syndrome / Aspectos fonoaudiologicos da sindrome de Saethre-Chotzen
Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) is characterized by craniosynostosis and several important facial alterations such as: low hair implantation at the front, asymmetry, maxillary hypoplasia, mandibular prognathism, in addition to small, dysmorphic and low-set ears. Among the ocular alterations are: blepharoptosis, strabismus, epicanthus, lachrymal duct stenosis
Publicado em: 2006
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5. "Condições bucais de pacientes com craniossinostoses múltiplas sindrômicas e síndrome de Treacher Collins." / "Oral health status of patients with syndromic craniosynostosis and Treacher Collins syndrome."
Two groups of patients were evaluated in an attempt to achieve more information on the oral health status, association with cleft lip and palate, soft tissue alterations and prevalence of dental anomalies in patients with craniofacial syndromes. One group comprised 19 patients with craniosynostosis syndromes (Apert, Crouzon, Pfeiffer and Saethre-Chotzen synd
Publicado em: 2004
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6. Estudo clinico e sequenciamento direto do gene Twist em individuos com sinais sugestivos da sindrome de Saethre-Chotzen
Saethre-Chotzensyndrome(acrocephalosyndactyly type 111)is an autosomal dominant craniosynostosis condition, with high penetrance and variable expressivity. Mutations in the Fgfr1-Fgfr3 and Twist genes are known to cause craniosynostosis, the former by constitutive activation and the latter by haploinsufficiency. The Twist gene maps to 7p21 and mutations in t
Publicado em: 2001