Sindrome De Morquio
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1. Síndrome de Mórquio A: estudo do aspecto patogênico de três mutações novas descritas em pacientes brasileiros
Publicado em: 2007
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2. Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A
Publicado em: 2007
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3. Estudo molecular e confirmação do aspecto patogênico de mutações novas em pacientes brasileiros com a Síndrome de Morquio A
Introdução: A Síndrome de Morquio A (MPS IVA) é um Erro Inato do Metabolismo do grupo das Doenças Lisossômicas. Esta patologia é caracterizada pelo acúmulo e excreção de queratan e condroitin sulfato devido à deficiência da enzima lisossomal Galactose–6 sulfatase (GALNS; E.C.3.1.6.4). É uma doença rara cuja incidência varia entre 1:45.000 e
Publicado em: 2007
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4. Síndrome de Morquio: relato de caso e revisão da literatura
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Morquio é uma mucopolissacaridose tipo IV, geralmente associada a perda auditiva. OBJETIVO: Investigar a presença de deficiência auditiva em paciente com a Síndrome de Morquio. MATERIAL E MÉTODO: Analisamos um paciente do sexo masculino, 16 anos, sindrômico, com alterações esqueléticas e extra-esqueléticas desde os dois
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2003-03
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5. Tratamento cirúrgico da cifose patológica
Foram estudados 13 pacientes com cifose patológica de diferentes etiologias (Doença de Scheuermann, espondilite anquilosante, congênita, tuberculose vertebral, sequela de laminectomia e síndrome de Morquio), que foram submetidos ao tratamento cirúrgico. A cifose pré-operatória variou de 75 a 100 graus (média 73,3 graus) e a média dos valores após o
Acta Ortopédica Brasileira. Publicado em: 2002-03