Sindrome De Mccune Albright
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1. Hipertireoidismo relacionado à síndrome de McCune Albright: relato de dois casos e revisão da literatura
INTRODUÇÃO: A síndrome de McCune Albright é uma doença rara, clinicamente definida pela combinação de displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite e endocrinopatias com hiperfunção, como puberdade precoce, hipertireoidismo, acromegalia e outras. A fisiopatologia biomolecular baseia-se em uma mutação ativadora do gene para a subunidade
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-04
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2. Atualização em etiologia, diagnóstico e manejo da precocidade sexual
A puberdade precoce é definida como o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários antes dos 8 anos nas meninas e dos 9 anos nos meninos. A puberdade precoce dependente de gonadotrofinas (PPDG) resulta da ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal e mimetiza o desenvolvimento puberal fisiológico, embora em idade cronológica inadequa
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-02
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3. Clinical, microscopic and imaging findings associated to Mccune-Albright syndrome: report of two cases
A Síndrome de McCune-Albright é caracterizada pela tríade manchas café-com-leite na pele, displasia fibrosa poliostótica e endocrinopatias. Este artigo apresenta dois casos de Síndrome de McCune-Albright em uma mulher de meia idade e em uma menina. Ambos apresentavam manchas café-com-leite na face e em outras partes do corpo, expansão da mandíbula c
Brazilian Dental Journal. Publicado em: 2008
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4. Envolvimento orbitário difuso por displasia fibrosa na síndrome de McCune Albright: relato de caso
A displasia fibrosa é considerada uma desordem óssea benigna, de progressão lenta na qual há substituição de osso normal por tecido fibroso Quando associada a hiperpigmentação de pele e distúrbios endocrinológicos denomina-se síndrome de McCune Albright. Relatamos um caso raro de síndrome de McCune Albright em uma criança do sexo masculino que a
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2007-12
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5. Manifestações Endócrinas das Mutações da Proteína Gsalfae do Imprinting do Gene GNAS1
Esta revisão resume o papel da patogênese molecular das mutações do gene da proteína Gsalfa em doenças endócrinas. As proteínas G transmitem o sinal celular de receptores de membrana 7TM. Este sistema pode ser ativado por fotons de luz, odorantes e hormônios (LH, FSH, TSH, PTH, etc). Seu efetor é a adenilato-ciclase que induz a formação de AMPc.
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-08