Sindrome De Lesch Nyhan
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1. Alterações bioquímicas e comportamentais em ratos submetidos à administração intra-estriatal de hipoxantina
A síndrome de Lesch Nyhan é um erro inato do metabolismo das purinas, de característica recessiva, ligado ao sexo. Caracteriza-se, bioquimicamente, pela deficiência na atividade da enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferase (HGPRT), resultando principalmente no acúmulo tecidual de hipoxantina. O quadro clínico manifestado é bastante caracter�
Publicado em: 2008