Sindrome De Leopard
Mostrando 1-6 de 6 artigos, teses e dissertações.
-
1. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
-
2. Síndrome Leopard e miocardiopatia hipertrófica: uma associação relacionada à morte súbita
Relatamos a rara associação entre síndrome Leopard e miocardiopatia hipertrófica em mulher de 27 anos, pouco sintomática, que veio para estratificação e prevenção de risco de morte súbita. Portadora de uma síndrome rara, que se manifesta com pequenas máculas disseminadas pelo corpo, além de alterações oculares, genitais, cardíacas e de cresci
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2009-06
-
3. Study of PTPN11 and KRAS genes in patients with Noonan and Noonan-like syndromes / Estudo dos genes PTPN11 e KRAS em pacientes afetados pela síndrome de Noonan e pelas síndromes Noonan-like
INTRODUCTION: Noonan syndrome shows autosomal dominant inheritance, and is a relatively frequent disease in the population, with an estimated incidence between 1/1000 and 1/2500 live births. The main clinical features are: facial dysmorphisms, short stature, cryptorchidism and cardiac abnormalities. The differential diagnosis between Noonan syndrome and Noon
Publicado em: 2009
-
4. Metástase de coróide simulando síndrome de efusão uveal: relato de caso
Descrição de um caso de efusão uveal secundária a metástase de coróide e revisão dos principais diagnósticos diferenciais. Uma paciente com baixa da acuidade visual, no olho esquerdo, apresentou nódulos ao nível da coróide, dispersão pigmentar retiniana e descolamento seroso da retina. O exame angiofluoresceinográfico demonstrou padrão "leopard
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2008-04
-
5. Você conhece esta síndrome?
A síndrome Leopard é distúrbio autossômico dominante de forte penetrância e expressividade variável. O epônimo Leopard foi criado em 1969 como regra mnemônica, ressaltando as características mais marcantes da síndrome: lentiginose, distúrbios de condução no ECG, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimen
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2006-12
-
6. Estudo do gene PTPN11 nos pacientes afetados pela síndrome de Noonan / The PTPN11 gene analysis in Noonan syndrome patients
INTRODUCTION: Noonan syndrome is an autosomal dominant disorder comprising short stature, facial dysmorphisms (ocular hypertelorism, downslanting palpebral fissures, palpebral ptosis, high arched palate and dental malocclusion), short and/or webbed neck, heart defects, mainly valvar pulmonary stenosis, sternal deformity and cryptorchidism in males. The PTPN1
Publicado em: 2006