Sindrome De Knobloch
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1. Estudo da regulação transcricional do COL18A1 e análise funcional do domínio Frizzled / Study COL18A1 transcription regulation and function analysis of Frizzled domain
A conclusão do seqüênciamento do genoma de múltiplos vertebrados trouxe um importante desafio para entender e predizer função, particularmente para seqüências não-codificantes, a partir de seqüências primarias de DNA. A hipótese de que a conservação evolutiva prediz seqüências funcionais é comumente aceita, inclusive para seqüências envolv
Publicado em: 2009
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2. Mutations in collagen 18A1 (COL18A1) and their relevance to the human phenotype
Colágeno XVIII, uma proteoglicana, é um componente das membranas basais (MBs). Existem três isoformas distintas que diferem apenas na região N-terminal, mas que apresentam um padrão específico de expressão nos diferentes tecidos e durante o desenvolvimento. A clivagem da região C-terminal produz endostatina, um inibidor de angiogênese. Na sua regiã
Anais da Academia Brasileira de Ciências. Publicado em: 2006-03
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3. "Estudo funcional do colágeno tipo XVIII" / Functional study of the type XVIII collagen
A síndrome de Knobloch (SK) é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por problemas oculares e presença de encefalocele occipital, porém o quadro clínico é variável. Os pacientes apresentam principalmente miopia de grau elevado, degeneração vítreo-retiniana e descolamento de retina; o grau de comprometimento da alteração no occipit
Publicado em: 2006