Rubinstein Taybi Syndrome Genetics
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1. Investigação genético-clínica em pacientes com síndrome de Rubinstein-Taybi / Clinical-genetical investigation of Rubinstein-Taybi syndrome patients
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) é uma doença genética rara, caracterizada por dismorfismos craniofaciais típicos, polegares e háluces alargados, deficiência mental e baixa estatura. A incidência estimada é de 1: 125 000 a 1: 330000 nativivos. A SRT geralmente ocorre esporadicamente, mas pode ser herdada com um padrão de herança
Publicado em: 2009
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2. Medical genetics: advances in brief: Rubinstein-Taybi syndrome caused by submicroscopic deletions with 16p13.3