Retinite Pigmentosa
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1. Detecção por tomografia de coerência óptica das alterações da retina interna e da espessura de coroide em pacientes com retinite pigmentosa precoce
RESUMO Objetivo: Avaliar as espessuras internas da retina e da coroide em pacientes com retinite pigmentosa precoce. Métodos: Foram analisadas imagens de tomografia de coerência óptica de domínio espectral de 35 pacientes com retinite pigmentosa e 40 indivíduos saudáveis. Medimos a espessura do complexo de células maculares e ganglionares. Realizamo
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2020-09
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2. Anterior chamber characteristics assessed by rotating Scheimpflug imaging in patients with retinitis pigmentosa
RESUMO Objetivo: Este estudo visou avaliar parâmetros do segmento anterior e aberrações corneanas em pacientes com retinite pigmentosa através de imagens de Scheimpflug e comparar os achados com os de controles saudáveis. Métodos: Este foi um estudo caso-controle unicêntrico que incluiu pacientes com o diagnóstico de retinite pigmentosa em acompanh
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 12/09/2019
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3. Retinal dystrophies and variants in PRPH2
RESUMO | Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2019-03
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4. Resultado cinco anos pós-transplante renal intrafamiliar em um caso de hipomagnesemia familiar devido a mutação da claudina-19
Introdução: Hipomagnesemia familiar com hipercalciúria e nefrocalcinose, com grave envolvimento ocular, por mutação no gene da claudina-19, é uma doença rara autossômica recessiva. Seu espectro inclui perda renal de magnésio, nefrocalcinose medular e doença renal progressiva em crianças e adolescentes. Objetivo: Relatar um caso de transplante r
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2014-09
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5. Familial Alström syndrome: a rare cause of bilateral progressive hearing loss
Introdução: A Síndrome de Alstrom é uma doença muito rara, causada pela mutação no gene Obesidade infantil; ALMS1, que apresenta uma degeneração progressiva das funções sensoriais, resultando em de-Diabetes mellitus tipo 2; ficiências visuais e auditivas, além de distúrbios metabólicos como obesidade na infância, hipe-Retinite pigmentosa ri
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2014-04
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6. Implante intravítreo de liberação crônica de dexametasona (Ozurdex®) para o tratamento de edema macular por retinose pigmentar: relato de caso
Retinose pigmentar indica um grupo heterogêneo de doenças genéticas oculares raras em que tanto bastonetes quanto cones estão danificados, levando a um prognóstico ruim com eventual perda da visão. Descrevemos o caso de mulher de 22 anos com edema macular recorrente devido à retinose pigmentar. Obteve-se sucesso terapêutico após o tratamento com o i
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2013-12
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7. Retinose pigmentar unilateral ou pseudorretinose pigmentar?: relato de caso
A retinose pigmentar unilateral é uma doença rara caracterizada pela perda de fotorreceptores e deposição de pigmento na retina sem acometimento do olho contralateral. Apesar de descrita há mais de cem anos sua existência ainda é questionada. Este artigo relata o caso de um paciente com alterações sugestivas de retinose pigmentar unilateral. Os aspe
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2013-12
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8. Estudo clínico e padrão de herança em pacientes com retinose pigmentar
OBJETIVO: Realizar análise epidemiológica de pacientes com retinose pigmentar (RP), caracterizando aspectos clínicos da doença e o padrão de herança encontrado em nosso meio, de acordo com a presença ou não de síndrome de Usher. MÉTODOS: Foram estudados 155 pacientes com RP, tendo sido a amostra dividida em 2 grupos: grupo 1 (n=130), com pacientes
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2013-02
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9. Retinose pigmentada unilateral secundária a trauma: relato de caso
A retinose pigmentada constitui um grupo de doenças causadas por alterações genéticas que levam à degeneração progressiva dos fotorreceptores, principalmente bastonetes. Em geral, tem apresentação bilateral. Este estudo é um relato de caso de uma paciente com acometimento unilateral da retina, de características semelhantes às da retinose pigment
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2012-06
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10. Cisto vítreo e retinose pigmentária: relato de caso
Cistos vítreos são achados raros do segmento posterior ocular. Podem ocorrer em olhos com doenças oculares preexistentes ou em olhos aparentemente normais. Este estudo é um relato de caso de um paciente com retinose pigmentária e cisto vítreo, e descreve sua apresentação clínica e ultrassonográfica.
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2010-04
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11. Retinopatia pigmentar devido a síndrome de Bardet-Biedl: relato de caso e revisão da literatura
A síndrome de Bardet-Biedl (BBS) é uma desordem autossômica recessiva rara, com heterogeneidade clínica e genética. Esta síndrome foi descrita pela primeira vez por Laurence e Moon em 1866 e outros casos foram descritos por Bardet e Biedl entre 1920 e 1922. As principais características são obesidade, polidactilia, retinopatia pigmentar, dificuldades
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2009-10
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12. Reabilitação visual em pacientes com retinose pigmentária
OBJETIVOS: Determinar quais auxílios de visão subnormal podem ser úteis na reabilitação de pacientes com retinose pigmentária e os benefícios adquiridos com o programa de reabilitação visual baseado em medidas de acuidade visual nas tarefas da vida diária. MÉTODOS: Participaram deste estudo 30 pacientes com retinose pigmentária com idade variando
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2006-10