Regulador De Condutancia Transmembrana Em Fibrose Cistica
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1. Diagnóstico genético pré-implantacional na fibrose cística: relato de caso
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva causada por mutações no gene regulador de condutância transmembrana na fibrose cística. Produz fenótipo variável, incluindo doença pulmonar, insuficiência pancreática, íleo meconial, além de agenesia bilateral dos ductos deferentes, causando azoospermia obstrutiva e infertilidade masculina.
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2015-03
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2. Mutações no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em um centro de referência para a fibrose cística
OBJETIVO: Determinar a frequência de seis mutações (F508del, G542X, G551D, R553X, R1162X e N1303K) em pacientes com fibrose cística (FC) de um centro de referência, diagnosticados pela presença de duas dosagens de sódio e cloro no suor alteradas. MÉTODOS: Estudo de corte transversal com 70 pacientes com idade média de 12,38 ± 9,00 anos, sendo
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2013-09
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3. As alterações nasofibroscópicas e tomográficas de seios paranasais são preditoras de gravidade em pacientes com fibrose cística
A fibrose cística (FC) resulta de mutação no gene regulador da condutância transmembrana, responsável pelo controle dos processos secretores. As vias aéreas superiores (VAS) geralmente são comprometidas na forma de pansinusite crônica. OBJETIVO: Avaliar as alterações das VAS nos pacientes com FC e determinar a correlação entre os achados tomográ
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2013-08
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4. Pesquisa da mutação F508del como primeiro passo no diagnóstico molecular de fibrose cística
OBJETIVO: Verificar a importância da detecção da mutação F508del no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator como primeiro passo no diagnóstico genético de fibrose cística (FC), associando-se o genótipo com várias variáveis clínicas. MÉTODOS: Foram avaliados 180 pacientes com FC quanto à mutação F508del. As variáveis cl
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2013-06
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5. Contribuição da análise molecular do gene regulador da condutância transmembrana na fibrose cística na investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica
OBJETIVO: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística) na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de fibrose cística (FC) leve ou atípica. MÉTODOS: Estudo transversal em adolescentes e adu
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2013-04
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6. Mutações do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator e deleções dos genes glutationa S-transferase em pacientes com fibrose cística no Brasil
OBJETIVO: Determinar os efeitos que a mutação do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e da deleção dos genes glutationa S-transferase (GST) mu-1 (GSTM1) e teta-1 (GSTT1) têm na evolução clínica da fibrose cística (FC) em pacientes da região sudeste do Brasil. MÉTODOS: Entre março de 2002 e março de 2005, incluímos no
Jornal Brasileiro de Pneumologia. Publicado em: 2012-02
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7. Correlação entre aspectos clínicos, moleculares e fisiológicos de pacientes adultos com hipótese diagnóstica de fibrose cística de um centro de referência no Brasil / Correlation between clinical, molecular and physiological aspects of adult patients with diagnostic hypothesis of cystic fibrosis in a Brazilian reference Center
A Fibrose Cística (FC) é uma doença autossômica recessiva letal com alta incidência na região sudeste brasileira. É causada por mutações no gene CFTR que codifica uma proteína que se localiza na membrana apical das células epiteliais das vias aeríferas, pâncreas, glândulas salivares e sudoríparas, intestino e aparelho reprodutor, constituindo
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/08/2011
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8. Proteinúria na fibrose cística: possível correlação entre genótipo e fenótipo renal
OBJETIVO: Avaliar a proteinúria em pacientes com fibrose cística (FC) e correlacioná-la com o genótipo, com a diabetes relacionada à FC e com a gravidade da doença. MÉTODOS: Estudo prospectivo realizado num período de seis meses com 22 pacientes com FC. Efetuada proteinúria de 24 h com a divisão dos pacientes em dois subgrupos: proteinúria < 150 m
Jornal Brasileiro de Pneumologia. Publicado em: 2009-07
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9. Pesquisa de mutações no gene CFTR (Cystic Fribrosis Transmembrane Conductance Regulator) em homens brasileiros inférteis portadores de ausência congênita dos ductos deferentes (CAVD) / Screening of mutations in the CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gene of Brazilian infertile men with congenital absence of vas deferens (CAVD)
A Fibrose Cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais freqüente em caucasianos e está associada, em seu amplo espectro de apresentação clínica, a mais de 1500 mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance regulator). O papel de CFTR é especialmente relevante no desenvolvimento da porção reprodutiva dos ductos mesonéfr
Publicado em: 2009
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10. Estudo do mecanismo de ação não-genômico da tiroxina e da 1a,25(OH)2- vitamina D3 em sistemas de membrana plasmática : transporte de aminoácidos e fluxo iônico em testículos de ratos e em células TM4
Hormônios esteróides, vitamina D, retinóides e hormônios da tireóide estimulam respostas celulares através de mecanismos genômicos e não-genômicos. No presente trabalho, hormônios com ação genômica: Tiroxina (T4) e 1?,25-diidróxivitamina D3 (1?,25(OH)2D3 ou 1,25D), foram estudados sob o ponto de vista não-genômico através de dois diferentes
Publicado em: 2009
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11. Fibrose cística: uma abordagem clínica e nutricional
A fibrose cística é a doença genética letal mais comum em populações caucasianas e é caracterizada por infecções crônicas e recorrentes do pulmão, insuficiência pancreática e elevados níveis de cloro no suor. É uma doença de herança autossômica recessiva causada pela mutação no gene do Regulador da Condutância Transmembrana da Fibrose C�
Revista de Nutrição. Publicado em: 2008-12
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12. Cystic fibrosis incidence calculated from heterozygote frequencies in Northeast and Southeast Brazil / Incidenicia da fibrose cistica calculada atraves de portadores do alelo ?F508 no Nordeste e Sudeste do Brasil
A incidência da fibrose cística no Brasil é significativamente variável, com diferenças de até 20 vezes de acordo com o grupo étnico e região geográfica estudada. A população brasileira é composta da mistura de muitos grupos étnicos. Os portugueses começaram a colonização no século XVI. Os holandeses invadiram o nordeste em 1630. Os africano
Publicado em: 2007