Raquitismo Hipofosfatemico
Mostrando 1-7 de 7 artigos, teses e dissertações.
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1. Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X: uma nova mutação
Resumo O raquitismo fosfopênico pode ser causado por mutações no gene PHEX (ligado ao X do homólogo da endopeptidase que regula o fosfato). Atualmente, mais de 500 mutações no gene PHEX causam raquitismo hipofosfatêmico. Os autores relatam um caso clínico de uma menina de 4 anos com histórico familiar sem relevância, que apresentou falha no crescim
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2021-06
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2. Raquitismo dependente de vitamina D: tipo 1: série de casos de dois irmãos com mutação CYP27B1 e revisão da literatura
Resumo Dois irmãos apresentaram características clínicas e bioquímicas do raquitismo, com suspeita clínica inicial de raquitismo hipofosfatêmico. Não houve melhora no início, portanto os irmãos foram reavaliados e, posteriormente, diagnosticados com raquitismo dependente de vitamina D (VDDR) tipo 1 devido a uma rara mutação no gene CYP27B1, que co
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2020-12
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3. RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO: RELATO DE CASO
RESUMO Objetivo: O raquitismo hipofosfatêmico precisa ser precocemente diagnosticado porque seu tratamento previne sequelas incapacitantes. Este relato alerta para a doença. Relato de caso: Relato de perfil metabólico, depuração de creatinina, estado nutricional e desenvolvimento pôndero-estatural de paciente com características clínico-laborator
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 29/03/2018
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4. RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO: RELATO DE CASO
RESUMO Objetivo: O raquitismo hipofosfatêmico precisa ser precocemente diagnosticado porque seu tratamento previne sequelas incapacitantes. Este relato alerta para a doença. Relato de caso: Relato de perfil metabólico, depuração de creatinina, estado nutricional e desenvolvimento pôndero-estatural de paciente com características clínico-laborator
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 29/03/2018
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5. Osteomalácia induzida por tumor: relato de caso
Osteomalácia induzida por tumor (OIT) é uma síndrome paraneoplásica rara, causada por hiperprodução do agente fosfatúrico, levando a hipofosfatemia e hiperfosfatúria crônicas, associadas a níveis reduzidos ou inapropriadamente normais de 1,25-dihidroxivitamina D. O diagnóstico dessa doença é, geralmente, desafiador. O relato de caso aqui apresen
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2009-04
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6. Raquitismo hipofosfatêmico e osteomalácia
Os distúrbios hipofosfatêmicos que comprometem a mineralização óssea englobam várias doenças, hereditárias e adquiridas, as quais compartilham um mesmo mecanismo fisiopatológico: a diminuição da reabsorção de fosfato nos túbulos renais. Este processo promove hiperfosfatúria e hipofosfatemia crônicas, associadas a níveis inapropriadamente nor
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2006-08
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7. Raquitismo hipofosfatêmico: da clínica à genética molecular
O raquitismo hipofosfatêmico dominante ligado ao cromossomo X é a forma mais comum de raquitismo familial, e caracteriza-se por hipofosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D. Existem outras formas de hiperfosfatúrias hereditárias, sugerindo um complexo processo de homeostase do fosfato. Como não está definida qual a le
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2000-04