Predisposicao Genetica Para Doencas
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13. Testes preditivos para doenças neurogenéticas, o perfil dos candidatos no sul do Brasil
Testes pré-sintomáticos (TP) para transtornos como ataxias espinocerebelares (SCA), doença de Huntington (DH) e Polineuropatia Amiloidótica Familiar (FAP) identificam os indivíduos que irão desenvolver um distúrbio genético se viver por tempo suficiente. Para a realização do TP, os indivíduos recebem toda a informação disponível acerca dos aspe
Publicado em: 2011
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14. Estudo dos polimorfismos dos genes de enzimas de metabolização/detoxificação na susceptibilidade ao lúpus eritematoso sistêmico
O Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica autoimune que apresenta uma ampla variedade de manifestações clínicas e anormalidades imunológicas, afetando principalmente mulheres. É caracterizado pela perturbação da homeostase imunológica, que envolve a indução e produção de autoanticorpos, bem como pela formação e
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2011
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15. Estudo da associação do polimorfismo genético em carcinomas da tiróide / Study on the association of genetic polymorphism in thyroid cancer
Os nódulos da tiróide são comuns na prática clínica e a incidência do câncer de tiróide tem sido reconhecida em várias partes do mundo. Certamente, um importante fator para o aumento da incidência é a utilização dos exames ultra-sonográficos e PAFF. A identificação de polimorfismos genéticos é importante para compreender os mecanismos poten
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/02/2010
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16. Aspectos éticos dos testes preditivos em doenças de manifestação tardia
Discutem-se aqui, da perspectiva bioética, algumas das implicações da aplicação de testes pre-ditivos em doenças de manifestação tardia. São sugeridos questionamentos que podem ajudar a nortear a decisão sobre o uso dos testes preditivos e é feito um paralelo entre esses questionamentos e os princípios bioéticos de respeito à autonomia, justiç
Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil. Publicado em: 2010-12
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17. Bases genéticas da nefropatia diabética
A crescente elevação na prevalência do diabetes melito (DM) acarretou em um aumento de suas complicações crônicas, entre elas a nefropatia diabética (ND). Além da elevada prevalência, a ND está associada à importante morbidade e mortalidade, principalmente por doenças cardiovasculares. É notória a contribuição genética na patogênese da ND,
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-03
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18. Acalásia idiopática do esôfago: análise da história clínica e antecedentes na etiologia e perfil dos pacientes
RACIONAL: Acalásia idiopática do esôfago é doença de etiologia desconhecida, caracterizada por não relaxamento do esfíncter esofágico inferior provocando disfagia. As causas estudadas incluem: obstrução na junção esôfagogástrica, degeneração do plexo nervoso intramural, infecção por vírus, doença de origem congênita, afecção autoimune
ABCD. Arquivos Brasileiros de Cirurgia Digestiva (São Paulo). Publicado em: 2010-03
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19. Analise da expressão do gene BRAF e suas possiveis implicações diagnosticas e prognosticas para pacientes portadores de carcinoma papilifero da tireoide / BRAF expression may help identify malignant nodules and define outcomes in papillary thyroid cancer patients
Background: Thyroid cancer is the most common endocrine malignancy, corresponding to 1% of all human neoplasms. Thyroid nodules are very frequent, mainly in women over 60 years. The relationship of BRAF gene with papillary thyroid tumorigenesis is well recognized in the literature. Its BRAFV600E mutation has been related to tumor aggressiveness and patients�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/08/2009
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20. Influence of genetic polymorphisms on the childhood / Influencia de polimorfismos geneticos nos diferentes fenotipos de sibilancia
Introdução: O desenvolvimento da asma pode ser influenciado pela predisposição genética para respostas imunes específicas. A produção de citocinas com predomínio de resposta Th1 ou Th2 é controlada por diferentes fatores de transcrição, dos quais o Fator de Regulação do Interferon 1 (FRI-1) e o Transdutor de Sinal e Ativador da Transcrição 1
Publicado em: 2009
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21. The role of TP53 PRO47SER and ARG72PRO single nucleotide polymorphisms in the susceptibility to bladder cancer / Analise da influencia dos polimorfismos de P53 no cancer de bexiga
Vários estudos já investigaram a associação do polimorfismo do códon 72 de P53 (P53 Arg72Pro) a um risco aumentado para desenvolver câncer de bexiga, com resultados controversos. Aproveitando a diversidade étnica da população brasileira, nós genotipamos 94 indivíduos com câncer de bexiga (76 homens e 18 mulheres; idade 21 - 96 anos; 67 ±13 anos;
Publicado em: 2009
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22. Analise critica da expressão do gene da mucina 1(MUC1) no carcinoma papilifero da tireoide : correlações clinicas e anatomo-patologicas / MUC1 critical gene expression analysis in th papillary thyroid cancer : clinical and pathological correlations
The over expression of MUC1 has been related with the worst prognosis in malignancies like breast and pancreas cancer. We know that around 20% of the patients with differentiated thyroid cancer (DTC) can develop local and/or distant recurrences and because of that we decide to analyze the MUC1 gene in patients with DTC and tried to relate it with clinical an
Publicado em: 2009
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23. Síndrome metabólica e stress em usuários de Unidades Básicas de Saúde da zona sul de São Paulo / Metabolic syndrome and stress in users of the Basic Health Units of the southern zone of São Paulo City
Introdução: Entre os principais fatores que contribuem para o surgimento da Síndrome metabólica (SM) estão a predisposição genética, inatividade física, distúrbios da homeostase da glicose, hipertensão arterial, obesidade centralizada e dislipidemias. Por outro lado, o stress tem sido apontado como fator de risco para a obesidade centralizada e pa
Publicado em: 2009
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24. Pneumonia de hipersensibilidade subaguda: ocorrência em familiares
OBJETIVO: Descrever um caso de pneumonia de hipersensibilidade subaguda em criança com ocorrência concomitante da mesma doença em um familiar. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente de 12 anos encaminhado para investigação de dispnéia progressiva, tosse seca e emagrecimento. Realizou vários tratamentos por hipótese de pneumonias bacterianas de repetição. Ap
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2008-12