Predisposicao Genetica Para Doenca Genetica
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13. Polimorfismo dos genes GSTM1 e GSTT1 na suscetibilidade do câncer de mama: estudo caso-controle
OBJETIVO: Este estudo teve como objetivo avaliar a frequência de deleção homozigótica dos genes GSTM1 e GSTT1 e suas combinações entre os pacientes com câncer de mama e indivíduos saudáveis, associando-se a suscetibilidade à doença. MÉTODOS: Este é um estudo de caso-controle, no qual 49 mulheres diagnosticadas com câncer de mama confirmado por
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2013-12
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14. Atividade da mieloperoxidase está aumentada na síndrome hepatopulmonar em ratos
RACIONAL: A síndrome hepatopulmonar é formada por tríade clínica composta de doença hepática, dilatação vascular intrapulmonar e alterações de gases sanguíneos. Sua patogênese não é bem definida, mas especula-se que uma combinação de fatores, tais como o desequilíbrio das respostas dos receptores de endotelina, remodelação microvascular pu
ABCD, arq. bras. cir. dig.. Publicado em: 2013-12
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15. Percepção de causas e risco oncológico, história familiar e comportamentos preventivos de usuários em aconselhamento oncogenético
O presente estudo teve como objetivo descrever a percepção de causas e risco para neoplasias, bem como associar comportamentos adotados para prevenção de tumores e história familiar dessa patologia em indivíduos com suspeita de síndromes neoplásicas hereditárias. A amostra de conveniência foi constituída por 51 usuários atendidos em um ambulatór
Rev. esc. enferm. USP. Publicado em: 2013-04
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16. Previsao de desfechos relacionados a sepse em neonatos atraves da genotipagem sistematica de polimorfismos de genes da imunidade inata e inflamacao: uma revisao narrativa e perspectiva critica
CONTEXTO E OBJETIVO: A sepse neonatal está associada ao parto prematuro e à infecção materna. Estudos em grande escala buscam marcadores que identifiquem neonatos em risco de desenvolver sepse. Examinamos aqui se a evidência científica apoia o uso sistemático de genotipagem dos polimorfismos em genes de citocinas e imunidade inata, para identificar
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 2013
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17. Identificação de possíveis genes relacionados com a infecção por Trypanosoma cruzi no hospedeiro. / Identification of possible genes related to Trypanosoma cruzi infection in the host.
A doença de Chagas é causada pelo protozoário Trypanosoma cruzi e atinge cerca de 12 milhões de pessoas no continente americano, a forma clássica de transmissão ocorre por intermédio do inseto vetor da subfamília Triatominae, popularmente chamado de barbeiro.Em um trabalho anterior, foi realizada uma análise de segregação complexa que indicou a pr
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/03/2012
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18. Rastreamento de mutações no gene GBA como fator de risco ao desenvolvimento da doença de Parkinson na população brasileira
A doença de Parkinson (DP) é a segunda doença neurodegenerativa mais frequente, depois da doença de Alzheimer, com uma incidência de aproximadamente 3,3% na população brasileira acima dos 60 anos. Ela é caracterizada por uma perda dos neurônios dopaminérgicos da parte compacta da substância negra e pela presença de inclusões protéicas intracelu
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/02/2012
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19. Mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2: estudo da frequência em famílias brasileiras com câncer de mama e cólon hereditários
INTRODUÇÃO: CHEK2 codifica uma proteína quinase envolvida em um ponto de checagem do ciclo celular que desempenha um papel importante na via de reparação do DNA, danos ativados principalmente por ATM (Ataxia Telangiectasia Mutado) em resposta a danos na dupla hélice do DNA. A mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2 tem sido descrita como um alelo
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2012-12
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20. Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas
A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm a
Rev. soc. bras. fonoaudiol.. Publicado em: 2012-12
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21. Colonização bacteriana e infecções da pele em pacientes com dermatite atópica
A dermatite atópica é uma doença inflamatória crônica da pele que afeta um grande número de crianças e adultos. A doença resulta da interação entre predisposição genética, fatores ambientais, defeitos da barreira cutânea e fatores imunológicos. Um dos grandes fatores agravantes associados à dermatite atópica é a presença de microorganismos
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2012-10
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22. Associação entre polimorfismos genéticos e transtorno bipolar
Transtorno bipolar (TB) é uma doença comum que afeta aproximadamente 1% da população. Apresenta características crônicas e agudas graves, com índices de remissão de baixa e alta prevalência de comorbidades clínicas e psiquiátricas. O objetivo do presente artigo é sintetizar dados de vários artigos que investigaram polimorfismos genéticos associ
Archives of Clinical Psychiatry (São Paulo). Publicado em: 2012
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23. Alterações metabólicas cerebrais associadas aos fatores de risco cardiovascular: um estudo de tomografia por emissão de pósitron (PET) / Abnormalities on brain metabolism associated to cardiovascular risk factors: a positron emission tomography (PET) study
INTRODUCTION: Cardiovascular risk factors (CVRF) are known to affect cerebral blood flow, possibly contributing to cognitive decline and to the emergence of Alzheimers disease (AD), the commonest form of dementia. Positron emission tomography (PET) with 18-fluoro-2-deoxyglucose (18FFDG) has been widely used to demonstrate specific patterns of reduced brain g
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 05/12/2011
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24. Aspectos epidemiológicos das disfunções tiroidianas na população nipo-brasileira de Bauru
Não consta
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 02/12/2011