Porfirias
Mostrando 1-12 de 16 artigos, teses e dissertações.
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1. Porfirias hepáticas agudas para o neurologista: conceitos atuais e perspectivas
RESUMO Introdução: As porfirias hepáticas agudas representam um grupo de doenças metabólicas hereditárias complexas em expansão, decorrentes de erros inatos do metabolismo, envolvendo a via de biossíntese do grupamento heme. Objetivo: realizar revisão dos principais aspectos clínicos e terapêuticos associados com as porfirias hepáticas agudas.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2021-01
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2. Pseudoporfiria induzida por furosemida em paciente com doença renal crônica: relato de caso
RESUMO Introdução: A pseudoporfiria é uma fotodermatose rara com características semelhantes às da porfiria cutânea tardia, sem, no entanto, apresentar anormalidades no metabolismo da porfirina. Sua etiologia está relacionada a doença renal crônica, radiação ultravioleta e determinados medicamentos. O objetivo do presente trabalho é descrever um
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 10/07/2018
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3. Bioanalytical studies of porphyric disorders using HPLC with fluorescence detection
Neste artigo, desenvolvemos, validamos e aplicamos um método para separação e quantificação de porfirinas precursoras do grupo heme na urina de portadores de porfirias. Os isômeros coproporfirinogenio I e III (COPRO I e III), uroporfirinogenio I (URO I), heptacarboxilporfirinogenio I (HEPTA I), pentacarboxilporfirinogenio I (PENTA I) e hexacarboxilporf
J. Braz. Chem. Soc.. Publicado em: 2014-10
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4. Biochemical and hematological analysis in acute intermittent porphyria (AIP): a case report
A Porfiria Aguda Intermitente é a mais comum das porfirias agudas, é causada por uma diminuição hepática da atividade do porfobilinogênio deaminase, ocasionando um acúmulo do ácido delta-aminolevulínico e porfobilinogênio. Esta doença apresenta sinais e sintomas inespecíficos que podem ser confundidos com outras patologias, dificultando assim o d
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 2013-09
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5. Fatores precipitantes na porfiria cutanea tardia no Brasil com enfase nas mutacoes do gene (HFE) da hemocromatose. Estudo de 60 casos
FUNDAMENTOS: A porfiria cutânea tardia é a forma mais comum das porfirias e caracteriza-se pela diminuição da atividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase. Há vários relatos da associação das mutações do gene HFE da hemocromatose hereditária com porfiria cutânea tardia no mundo, mas até hoje apenas um estudo foi realizado no Brasil.
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-08
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6. Fotossensibilidade amplificada? Relato de porfiria cutânea tarda associada a lúpus eritematoso sistêmico
A associação de porfiria cutânea tarda (PCT) e lúpus eritematoso sistêmico (LES) é rara. O LES, de fisiopatologia complexa e manifestações clínicas pleomórficas, assemelha-se à PCT pela fotossensibilidade. Um achado que pode diferenciar as duas doenças são as lesões cutâneas bolhosas, raras no LES, mas características da PCT. Descrevemos um c
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2012-12
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7. Critérios brasileiros de elegibilidade à doação de sangue para pacientes dermatológicos
Uma revisão centrada no impacto de doenças e intervenções dermatológicas no ato solidário de doar sangue é apresentada aos dermatologistas para melhor aconselhamento dos seus pacientes. Esta é uma revisão das atuais normas técnicas brasileiras sobre procedimentos hemoterápicos conforme determinado pela Portaria Ministerial no 1353/2011 do Ministé
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2012-08
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8. Porfiria aguda intermitente, um importante e raro diagnóstico diferencial de abdômen agudo: relato de caso e revisão da literatura
As porfirias são distúrbios metabólicos relacionados à disfunção enzimática da cadeia de biossíntese do heme, componente fundamental para formação de diversas moléculas. Tal defeito ocasiona um acúmulo de precursores (porfirinas) nocivos ao organismo. As porfirias se manifestam de maneira heterogênea através de sintomas neuroviscerais, cutâneo
Revista Brasileira de Terapia Intensiva. Publicado em: 2011-12
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9. Pseudoporfiria induzida pela diálise tratada com N-acetilcisteína oral
Pseudoporfiria é dermatose bolhosa rara, semelhante clínica e histopatologicamente à porfiria cutânea tardia. Acomete, principalmente, pacientes renais crônicos em diálise peritoneal ou hemodiálise. Medicamentos também podem ser envolvidos na etiologia. O diagnóstico e o manejo desta entidade é um desafio para os dermatologistas. Os autores demonst
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2011-04
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10. Porfiria cutânea tarda e lúpus eritematoso sistêmico
A associação de lúpus eritematoso sistêmico e porfiria, embora rara, é conhecida de longa data. Ela obriga o médico a realizar um cuidadoso diagnóstico diferencial das lesões bolhosas nesses pacientes e tomar cuidados com a prescrição de certas drogas, como a cloroquina. Esta, nas doses habituais para tratamento do lúpus, pode causar hepatotoxicid
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2011-02
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11. Estudo da imunofluorescência direta, imunomapeamento e microscopia ótica na porfiria cutânea tardia
FUNDAMENTO: Apesar de a porfiria cutânea tardia ser a mais frequente das porfirias, há poucos estudos que abordam sua fisiopatologia cutânea. OBJETIVO: Avaliar as alterações cutâneas na porfiria cutânea tardia utilizando a microscopia ótica e a imunofluorescência direta, antes e depois do tratamento com cloroquina. Realizar o imunomapeamento antigê
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2010-12
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12. Dor neuropática em paciente com porfiria: relato de caso
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As porfirias são um grupo de distúrbios herdados ou adquiridos que envolvem enzimas participantes do processo de síntese do heme. As manifestações agudas afetam o sistema nervoso, resultando em dor abdominal, vômitos, neuropatia aguda, convulsões e distúrbios mentais. A fisiopatogenia resulta do efeito tóxico dos precursor
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2010-12