Pendrina
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1. Increased expression of pendrin in eosinophilic chronic rhinosinusitis with nasal polyps
Resumo Introdução: A rinossinusite crônica com pólipos nasais é uma doença heterogênea e algoritmos diagnósticos apropriados em casos individuais são necessários para um tratamento médico eficaz. Objetivo: O objetivo deste estudo foi esclarecer a relação entre a expressão da pendrina de pólipos nasais e propriedades clínicas e patológicas
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 13/12/2019
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2. Efeito da administração aguda de iodo sobre a expressão do gene da pendrina: Estudo in vivo e in vitro / Effect of acute administration od iodide in pendrin gene expression: study in vivo and in vitro
Pendrina é um transportador de ânions inserido na membrana apical de células foliculares. Estudos subseqüentes demonstraram que a proteína pode mediar o efluxo apical do iodeto nos tirócitos. Sendo o iodo fundamental para a síntese de hormônios tiroidianos foi objetivo deste estudo avaliar o efeito da administração aguda de iodo na expressão do mR
Publicado em: 2010
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3. Screening and identification of TPO gene mutations in patients with partial or total iodide organification defect / Hipotireoidismo congênito: rastreamento e identificação de mutações no gene TPO em pacientes com defeito parcial ou total de incorporação de iodeto
Introdução: O hipotireoidismo congênito é a causa mais frequente de retardo mental evitável, cuja prevalência é de 1/3000 crianças nascidas vivas. Pode ser causado por disgenesia tireoideana (80% dos casos) ou por defeitos de síntese hormonal (20% restantes). As disormonogêneses tem sido associadas a mutações nos genes da tireoperoxidase (TPO), t
Publicado em: 2009
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4. Síndrome de Pendred causada por mutação em homozigoze no gene SLC26A4 em uma família brasileira Consangüínea
A syndrome de Pendred (SP) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por surdez neurossensorial, bócio e defeito de organificação do iodo. A perda auditiva está associada a anormalidades do ouvido interno, desde a dilatação isolada do aqueduto vestibular (DAV) até uma típica displasia coclear. Mutações no gene que codifica a pendrina (SLC
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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5. Aspectos genéticos do hipotireoidismo congênito
Hipotireoidismo congênito (HC) afeta cerca de 1:3000 a 1:4000 recém-nascidos (RN). Numerosos genes são essenciais, tanto para o desenvolvimento normal do eixo hipotálamo-hipófise-tireóide quanto para a produção hormonal, e estão associados ao HC. Cerca de 85% do hipotireoidismo primário é denominado disgenesia tireoidiana e evidências sugerem que
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2004-02
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6. Enzimas envolvidas na organificação tireoideana do iodo
A biossíntese dos hormônios da tireóide depende do funcionamento normal de uma série de proteínas que são necessárias tanto para a captação de iodeto através da membrana basolateral dos tireócitos como para sua incorporação à proteína aceptora, a tireoglobulina (Tg), o que ocorre na superfície apical da célula folicular. O co-transportador s
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2004-02
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7. Hipotireoidismo Congênito: Recentes Avanços em Genética Molecular
O hipotireoidismo congênito (HC), detectado em recém-nascidos rastreados ao nascer, é causado por anomalias na organogênese (agenesia, tireóide ectópica, hipoplasia tireóidea) ou por defeitos específicos na hormonogênese. Mais raramente, o hipotireoidismo congênito tem origem em defeitos genéticos centrais, localizados no eixo hipotálamo-hipófis
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-08
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8. Genética molecular do hipotireoidismo congênito
O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-02