Osteogenese Imperfeita
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1. Sintomas urinários e intestinais apresentados por crianças com osteogênese imperfeita
Resumo Objetivo: Estimar a prevalência e a apresentação de sintomas urinários, intestinais e urinários e intestinais combinados sofridos por crianças com osteogênese imperfeita e descrever o perfil sociodemográfico e clínico dessas crianças. Método: Foi realizado um estudo descritivo com uma amostra de conveniência de pares de pais-filhos de cr
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2020-08
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2. Cuidado complexo, custo elevado e perda de renda: o que não é raro para as famílias de crianças e adolescentes com condições de saúde raras
Resumo: Estimativas apontam que há mais de 7 mil doenças raras já identificadas, que representam de 6 a 10% de todas as doenças no mundo. No Brasil, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Quantificar os custos para as famílias de pacientes com essas condições e o seu comprometimento sobre a renda fornec
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 09/09/2019
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3. Alteração auditiva em osteogênese imperfeita: revisão sistemática de literatura
RESUMO Objetivos Analisar as publicações científicas sobre audição em indivíduos com osteogênese imperfeita. Estratégias de pesquisa Trata-se de revisão sistemática de literatura. Foram selecionados os descritores Hearing OR Hearing Loss AND Osteogenesis Imperfecta. Duas revisoras consultaram as bases de dados Cochrane Library, PubMed, LILACS, Sc
Audiol., Commun. Res.. Publicado em: 23/05/2019
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4. Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report Displasia Esquelética Letal Fetal: Relato de Caso
Resumo O manejo clínico e a tomada de decisões médicas em gestantes com suspeita de malformação letal em um feto no período pré-natal, tal qual uma displasia esquelética letal, demandam uma abordagem multidisciplinar coordenada por um médico experiente. Baseado na apresentação de um caso de osteogênese imperfeita tipo IIA, recomendações são ap
Rev. Bras. Ginecol. Obstet.. Publicado em: 2017-11
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5. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS E PADRÃO DE FRATURAS NO MOMENTO DO DIAGNÓSTICO DE OSTEOGÊNESE IMPERFEITA EM CRIANÇAS
RESUMO Objetivo: Caracterizar o padrão de fraturas e a história clínica no momento do diagnóstico de osteogênese imperfeita. Métodos: Neste estudo retrospectivo, foram incluídos todos os pacientes com osteogênese imperfeita de ambos os sexos, com idades entre 0 e 18 anos, que realizaram tratamento entre 2002 e 2014. Os prontuários médicos foram
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2017-06
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6. Opção alternativa em tratamento da neuralgia do trigêmeo com osteogênese imperfeita
Resumo Osteogênese imperfeita (OI) é uma doença óssea que pode levar a deformidades de base de crânio, como invaginação basilar que pode provocar compressão de nervo craniano, incluindo o nervo trigêmeo. Nestes casos, a neuralgia do trigêmeo permanece como um desafio, pela anatomia distorcida e pelas deformidades. Apresentamos uma alternativa que c
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2017-04
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7. Ângulo de fase e critérios da Organização Mundial de Saúde na avaliação do estado nutricional em crianças com osteogênese imperfeita
Resumo Objetivo: Comparar o ângulo de fase de pacientes com osteogênese imperfeita atendidos em um hospital universitário terciário com pacientes de um grupo controle de crianças saudáveis, bem como avaliar o estado nutricional desses pacientes pelo índice de massa corporal proposto pela Organização Mundial de Saúde. Métodos: Estudo transversal
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-12
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8. Fisioterapia e pacientes com osteogênese imperfeita: história de uma experiência
Introdução Os indivíduos com osteogênese imperfeita (OI) sofrem de grande fragilidade óssea e osteopenia, que ocasionam inúmeras fraturas, restrição da mobilidade e dor. Objetivo Expor pacientes com diagnóstico de OI à experiência do tratamento fisioterapêutico levado a cabo em centro de referência em Osteogênese Imperfeita do Rio de Janeir
Fisioter. mov.. Publicado em: 2015-06
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9. O que há de novo em genética e classificação de osteogênese imperfeita?
OBJETIVO: Revisão da literatura sobre novos genes relacionados à osteogênese imperfeita (OI) e atualização da sua classificação. FONTE DOS DADOS : Revisão nas bases de dados do PUBMED e OMIM com seleção de referências relevantes. SÍNTESE DOS DADOS: Sillence et al., em 1979, desenvolveram uma classificação dos subtipos de OI baseada em
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2014-12
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10. Contradições das políticas públicas voltadas para doenças raras: o exemplo do Programa de Tratamento da Osteogênese Imperfeita no SUS
O artigo visa discutir o processo de consolidação de uma política pública, no Brasil, voltada a uma doença rara - a osteogênese imperfeita, cujo tratamento passou a responsabilidade do SUS em 2001 através da Portaria GM/MS2305/2001. O processo de implementação desta terapia vem sendo acompanhado de contradições, sobretudo no que diz respeito às d
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2014-02
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11. Conduta anestésica em criança com osteogênese imperfeita e hemorragia epidural
Osteogênese imperfeita (OI) é o resultado de uma mutação genética que causa a formação defeituosa ou insuficiente de colágeno. OI pode causar várias complicações anestésicas por causa do manejo difícil das vias aéreas, da presença de deformidade da coluna vertebral, de doenças respiratórias, anomalias cardíacas, distúrbio da função plaqu
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2013-08
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12. Doença dos ossos frágeis: relato de caso
Relata-se caso de paciente feminina, de 27 anos, com diversos episódios de fraturas após traumas de baixa energia, o primeiro documentado aos 18 anos. A extensiva investigação até o momento não concluiu a exata etiologia da doença. O acompanhamento ortopédico tem visado à prevenção e ao tratamento das fraturas
Rev. bras. ortop.. Publicado em: 2013-06