Osteodistrofia Hereditaria De Albright
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1. Osteodistrofia hereditária de albright: relato de caso de manejo odontológico
RESUMO A Osteodistrofia Hereditária de Albrighth é uma alteração que compreende características fenotípicas de origem genética, tais como baixa estatura, obesidade e braquidactília. É uma desordem rara e está relacionada com o pseudo-hipoparatireoidismo. No âmbito da Odontologia pode estar associada à hipoplasia de esmalte e erupção tardia dos
RGO, Rev. Gaúch. Odontol.. Publicado em: 2018-01
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2. Mutação nova no GNAS em um menino com pseudo-hipoparatireoidismo tipo Ia e dosagens séricas normais de cálcio e fósforo
O objetivo deste estudo foi descrever uma nova mutação no GNAS em uma família com pseudo-hipoparatireoidismo tipo Ia (PHP Ia), doença osteometabólica rara. Um garoto de oito meses foi visto por um endocrinologista por obesidade e baixa velocidade de crescimento. Chamava a atenção o fato de sua mãe apresentar fenótipo típico da osteodistrofia heredi
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11
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3. Você conhece esta síndrome?
A osteodistrofia hereditária de Albright é caracterizada por calcificações cutâneas, obesidade, baixa estatura, braquidactilia associada ao pseudo-hipoparatireoidismo do tipo IA entre outras alterações hormonais como hipotireoidismo e hipogonadismo. O diagnóstico é baseado no quadro clínico associado aos achados de hipocalcemia e níveis elevados d
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2008-02
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4. Hipoparatiroidismo e pseudohipoparatiroidismo
A principal função do paratormônio (PTH) é a manutenção dos níveis plasmáticos de cálcio, retirando-o do tecido ósseo, reabsorvendo-o do filtrado glomerular e, indiretamente, aumentando sua absorção intestinal através do estímulo para a produção de vitamina D ativa (calcitriol). Além disso, o PTH promove um aumento na excreção urinária de
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2006-08
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5. Osteodistrofia Hereditária de Albright: relato das manifestações bucais de um caso
A Osteodistrofia Hereditária de Albright é uma desordem metabólica de caráter hereditário, de etiologia autossômica dominante, caracterizada geralmente por baixa estatura, face arredondada, metacarpos e metatarsos pequenos, retardo mental, osteoporose, calcificações subcutâneas, hipocalcemia e hiperfosfatemia variáveis. Neste estudo, relatamos um c
Revista do Hospital das Clínicas. Publicado em: 2002-08
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6. Manifestações Endócrinas das Mutações da Proteína Gsalfae do Imprinting do Gene GNAS1
Esta revisão resume o papel da patogênese molecular das mutações do gene da proteína Gsalfa em doenças endócrinas. As proteínas G transmitem o sinal celular de receptores de membrana 7TM. Este sistema pode ser ativado por fotons de luz, odorantes e hormônios (LH, FSH, TSH, PTH, etc). Seu efetor é a adenilato-ciclase que induz a formação de AMPc.
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2002-08