Noonan Syndrome Fisiopathology
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1. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011