Neurogenetics
Mostrando 1-12 de 15 artigos, teses e dissertações.
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1. Diagnostic reasoning in neurogenetics: a general approach
Resumo Estabelecer o diagnóstico definitivo de uma condição neurogenética geralmente é uma tarefa complexa; entretanto, semelhante a qualquer raciocínio diagnóstico clínico, um processo organizado de formulação e ponderação de hipóteses diagnósticas pode ajudar neurologistas e médicos geneticistas a resolverem essa difícil tarefa. O objetivo
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Information and Diagnosis Networks – tools to improve diagnosis and treatment for patients with rare genetic diseases
Abstract Brazil is a country of continental dimensions and most genetic services are concentrated in the Southeast and South, including the Medical Genetics Service of the Hospital de Clínicas de Porto Alegre (MGS/HCPA). As many areas on the country do not have adequate medical genetics support, networks were designed to extend the service of the MGS/HCPA r
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 10/06/2019
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3. Aplicação de modelos estatísticos e desenvolvimento de algoritmos para estudo genético de doenças neuro-psiquiátricas / Statistical models application and algorithm development for genetic studies in neuropsychiatric diseases
Fatores genéticos têm sido descritos para diversas doenças do sistema nervoso central. Uma etapa importante na identificação de genes responsáveis por estas doenças são os estudos de mapeamento genético. Além disso, devido às novas tecnologias de aquisição de dados de genótipos dos indivíduos, é necessário o estudo e desenvolvimento de progr
Publicado em: 2011
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4. Quantification of microRNAs in the central nervous system : implications / Quantificação de diferentes microRNAs no sistema nervoso central : implicações nos mecanismos de desenvolvimento e processos fisiopatologicos
MicroRNAs are a new class of small RNA molecules (21-24 nucleotide-long) that negatively regulate gene expression either by translational repression or target mRNA degradation. It is believed that about 30% of all human genes are targeted by these molecules. MiRNAs are involved in many important biological processes including cell differentiation, embryonic
Publicado em: 2010
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5. Analise de expressão do gene Lgi1 durante o desenvolvimento do sistema nervoso central e seu silenciamento utilizando a tecnica de interferencia por RNA / Lgi1 gene expression analysis during the central nervous system development and its silencing using the interference RNA
Introdução/Objetivo: Mutações no gene LGI1 foram descritas como causa da Epilepsia Parcial Autossômica Dominante com Sintomas Auditivos em algumas famílias. Alguns estudos apontam para um possível envolvimento do gene LGI1 com migração e/ou proliferação neuronal, porém a função exata desse gene permanece desconhecida. O objetivo deste trabalho
Publicado em: 2008
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6. London Neurogenetics Database
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7. Neurogenetics. Triumphs and challenges.
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8. Aminoacidopathies, Immunoglobinopathies, Neuro-genetics, and Neuro-ophthalmology
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9. Gene mapping and neurogenetics.
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10. Neurogenetics and Neuro-ophthalmology
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11. Neurogenetics: Principles and Practice
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12. The neurogenetics of remembering emotions past
National Academy of Sciences.