Neurofibromatosis
Mostrando 1-12 de 235 artigos, teses e dissertações.
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1. Neurofibromatosis type 1
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
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2. A rare case of cervical hypoglossal nerve neurofibromas in a patient with type 1 neurofibromatosis
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2022
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3. Dermoscopy of the iris: identification of Lisch nodules and contribution to the diagnosis of neurofibromatosis type 1
Abstract Neurofibromatosis is a common genodermatosis, whose diagnosis often involves the participation of a dermatologist. A case of a 38-year-old female patient with four café-au-lait macules and eleven neurofibromas on clinical examination is presented. Dermoscopy allowed the identification of Lisch nodules in the iris, bilaterally. The combination of th
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2021-08
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4. Reduced bone mineral content and density in neurofibromatosis type 1 and its association with nutrient intake
RESUMO INTRODUÇÃO A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por envolvimento neurocutâneo e multissistêmico, incluindo baixa densidade mineral óssea (DMO). OBJETIVOS Avaliar características ósseas em indivíduos com NF1 e verificar associação com a ingestão de nutrientes. METODOLOGIA 26 adul
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2020-05
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5. Neurofibromatosis with vitiligo: an uncommon association rather than coexistence?
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 09/12/2019
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6. Jejunal stromal tumor and neurofibromatosis
Resumo Os tumores estromais gastrointestinais, embora raros, são as neoplasias mesenquimais primárias mais comuns do trato gastrointestinal e originam-se das células intersticiais de Cajal. Apresentam crescimento lento e manifestam sintomas como sangramento, dor ou desconforto abdominal e presença de massa abdominal. Os órgãos mais acometidos são est�
J. Coloproctol. (Rio J.). Publicado em: 05/12/2019
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7. A pessoa com o diagnóstico de uma condição genética como informante-chave do campo das doenças raras - uma perspectiva pela sociologia do diagnóstico
Resumo Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, utiliza-se da ainda nascente Sociologia do Diagnóstico pa
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 26/09/2019
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8. CORRECTION OF SEVERE DYSTROPHIC SCOLIOSIS IN NEUROFIBROMATOSIS 1 WITH POSTERIOR VERTEBRAL COLUMN RESECTION IN MULTIPLE LEVELS
RESUMO Objetivo Avaliar os resultados após a ressecção vertebral posterior (RCVP) múltiplos níveis em pacientes portadores de cifoescoliose grave secundária à neufibromatose tipo 1 (NF-1). Métodos Estudo retrospectivo de 4 pacientes: adultos do sexo masculino, idade média de 26,5 anos, portadores de deformidade rígida e grave, cifose média de 12
Coluna/Columna. Publicado em: 02/09/2019
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9. Lung cancer and parenchymal lung disease in a patient with neurofibromatosis type 1
J. bras. pneumol.. Publicado em: 03/06/2019
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10. Antiphospholipid syndrome and neurofibromatosis type I: a coincidence or new association?
RESUMO | Inúmeros estudos têm relatado anomalias vasculares estruturais e isquemia associada com à neurofibromatose tipo 1 que, acredita-se, resultam da disfunção da neurofibromina, a proteína tipo 1 da neurofibromatose. Casos documentados de síndrome antifosfolípide associada que atendem aos critérios diagnósticos aceitos são excepcionalmente rar
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2019-03
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11. The role of imaging in diagnosing an unusual manifestation of neurofibromatosis type 1: calvarial dysplasia
Radiol Bras. Publicado em: 2018-04
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12. Increased insulin sensitivity in individuals with neurofibromatosis type 1
ABSTRACT Objects To compare insulin resistance (IR) and metabolic aspects of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) and individuals without the disease. Subjects and methods Forty patients with NF1 were matched by sex, age, and body mass index (BMI) to 40 controls from the community. Blood samples were collected for biochemical assessment. Homeostasi
Arch. Endocrinol. Metab.. Publicado em: 2018-02