Neurofibromatose
Mostrando 1-12 de 75 artigos, teses e dissertações.
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1. Reduced bone mineral content and density in neurofibromatosis type 1 and its association with nutrient intake
RESUMO INTRODUÇÃO A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por envolvimento neurocutâneo e multissistêmico, incluindo baixa densidade mineral óssea (DMO). OBJETIVOS Avaliar características ósseas em indivíduos com NF1 e verificar associação com a ingestão de nutrientes. METODOLOGIA 26 adul
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2020-05
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2. Personalized functional gynecology: a new direction?
RESUMO INTRODUÇÃO A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética autossômica dominante caracterizada por envolvimento neurocutâneo e multissistêmico, incluindo baixa densidade mineral óssea (DMO). OBJETIVOS Avaliar características ósseas em indivíduos com NF1 e verificar associação com a ingestão de nutrientes. METODOLOGIA 26 adul
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2020-05
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3. Jejunal stromal tumor and neurofibromatosis
Resumo Os tumores estromais gastrointestinais, embora raros, são as neoplasias mesenquimais primárias mais comuns do trato gastrointestinal e originam-se das células intersticiais de Cajal. Apresentam crescimento lento e manifestam sintomas como sangramento, dor ou desconforto abdominal e presença de massa abdominal. Os órgãos mais acometidos são est�
J. Coloproctol. (Rio J.). Publicado em: 05/12/2019
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4. A pessoa com o diagnóstico de uma condição genética como informante-chave do campo das doenças raras - uma perspectiva pela sociologia do diagnóstico
Resumo Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, utiliza-se da ainda nascente Sociologia do Diagnóstico pa
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 26/09/2019
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5. Antiphospholipid syndrome and neurofibromatosis type I: a coincidence or new association?
RESUMO | Inúmeros estudos têm relatado anomalias vasculares estruturais e isquemia associada com à neurofibromatose tipo 1 que, acredita-se, resultam da disfunção da neurofibromina, a proteína tipo 1 da neurofibromatose. Casos documentados de síndrome antifosfolípide associada que atendem aos critérios diagnósticos aceitos são excepcionalmente rar
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2019-03
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6. Amusia e seus correlatos eletrofisiológicos na neurofibromatose tipo 1
RESUMO Déficits de processamento auditivo são comuns em pessoas com neurofibromatose tipo 1 (NF1), que também se queixam frequentemente de dificuldades no desempenho musical. Objetivos: Nós investigamos se a NF1 poderia estar associada à amusia, assim como a algum comprometimento da atividade do córtex auditivo primário. Métodos: Dezoito pessoas co
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-05
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7. Tumor maligno da bainha de nervo periférico com e sem Neurofibromatose tipo 1
RESUMO Objetivo Relatamos a experiência institucional no tratamento de tumores malignos da bainha de nervo periférico (TMBNP) e comparamos o prognóstico entre pacientes com e sem neurofibromatose tipo 1 (NF1). Métodos Foram incluídos neste estudo 92 pacientes num período de 20 anos. Foi realizada uma análise retrospectiva dos prontuários, das car
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-06
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8. Papel dos potenciais evocados miogênicos vestibulares cervicais (cVEMP) e potencial evocado auditivo de tronco encefálico (PEATE) na avaliação do schwannoma vestibular
Resumo Introdução: Os potenciais evocados miogênicos vestibulares cervicais (cVEMP) podem avaliar a integridade do nervo vestibular inferior, prometem assim ser uma ferramenta útil na bateria de testes audiológicos para o diagnóstico de schwannoma vestibular. Objetivo: Determinar a utilidade de cVEMP no diagnóstico de schwannoma vestibular em conjun
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2017-06
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9. Composição corporal em adultos com neurofibromatose tipo 1
RESUMO Objetivo avaliar a composição corporal e o estado nutricional de adultos com neurofibromatose tipo 1 (NF1). Método estudo transversal com 60 pacientes com NF1 (29 homens, 31 mulheres) com idade ≥ 18 anos que foram avaliados de setembro de 2012 a setembro de 2013 em um Centro de Referência em Neurofibromatoses. Pacientes foram submetidos à ava
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2016-12
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10. Disfunção autonômica termorregulatória na neurofibromatose do tipo 1
RESUMO Objetivo Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) causa problemas neurais e cutâneos e diminuição da capacidade física. O aumento da temperatura interna durante exercício e exposição ao calor precisa ser compensada pela função sudorípara écrina (FSE) e aquecimento cutâneo por vasodilatação (RVT). Suspeitou-se clinicamente que a NF1 poderia pre
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2016-10
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11. Implante coclear em paciente com neurofibromatose tipo 2 submetido a radioterapia
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2016-04
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12. Estrabismo restritivo adquirido na infância associado à neurofibromatose tipo 2
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2016-04