Neurofibromatose Tipo 2
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13. Abordagem cirúrgica de neurofibroma gigante
Neurofibromatose é uma doença de origem genética autossômica dominante composta por três tipos: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose. As principais características da NF1 são mancha café com leite, neurofibromas dérmicos e plexiformes, falsas efélides axilares ou inguinais e nódulos de Lisch. Neste trabalho
Rev. Bras. Cir. Plást.. Publicado em: 2012-06
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14. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
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15. Ressonância magnética com imagem de tensor de difusão e espectroscopia na avaliação dos focos de hipersinal na ponderação T2 no encéfalo em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1.
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) em crianças e adolescentes está frequentemente associada com o aparecimento ou desaparecimento de lesões focais de hipersinal no encéfalo na ponderação T2 (FHE-T2). Estas lesões não são aceitas como critério diagnóstico para NF1 e sua natureza exata ainda não está clara. Objetivos: artigo 1: Avaliar a relação en
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/10/2011
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16. Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1
OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com neurofibromatose do tipo 1, apresentando o achado ocasional de múltiplas hiperintensidades e de lesão hamartomatosa pré-quiasmática no sistema nervoso central. DESCRIÇÃO DO CASO: Menino de tez escura de quatro anos, cujo pai apresentava manchas café-com-leite e história de cirurgia de tumor de ouvido. A cr
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-12
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17. Implante coclear em neurofibromatose tipo 2: uma opção para melhor reabilitação auditiva
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2011-08
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18. Implante auditivo de tronco cerebral: técnica cirúrgica e resultados auditivos precoces em pacientes com neurofibromatose tipo 2
O implante auditivo de tronco cerebral foi desenvolvido para restaurar alguma audição útil em pacientes que apresentam ausência de nervo coclear bilateralmente. OBJETIVOS: Discutir a indicação, cirurgia e resultados em quatro pacientes submetidos à cirurgia para colocação de implante auditivo de tronco cerebral. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Quatro pacien
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2008-10
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19. Gliomatose aracnoidal perineural: relato de caso
Gliomas são as neoplasias infiltrativas mais freqüentes do nervo óptico e podem se apresentar através de dois padrões distintos de crescimento: proliferação glial intraneural e gliomatose aracnoidal perineural. Existem evidências de que a gliomatose aracnoidal perineural é vista quase exclusivamente em pacientes com neurofibromatose tipo 1. Descreve
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2008-08
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20. Neurofibromatose tipo 1 na infância: revisão dos aspectos clínicos
OBJETIVO: Realizar uma revisão da literatura sobre neurofibromatose tipo 1 (NF1) em crianças e adolescentes, enfatizando as manifestações clínicas. FONTES DE DADOS: Artigos publicados, indexados na base de dados Medline e publicados entre 1998 a 2007, buscados pelos seguintes termos: "neurofibromatosis type 1", "neurofibroma", "von Recklinghausen" e "op
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2008-06
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21. Caracterização clínica de uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1 em um centro de referência
Foi realizado um estudo de prevalência em uma amostra de pacientes com neurofibromatose tipo 1, de um centro de referência do sul do Brasil localizado em um hospital público de atendimento terciário. O objetivo deste estudo foi criar um registro e caracterizar os pacientes clinicamente, determinando sua epidemiologia para servir de base para futuros estu
Publicado em: 2008
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22. Neoplasia endócrina múltipla tipo 1: diagnóstico clínico, laboratorial e molecular e tratamento das doenças associadas
As síndromes de neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) incluem as do tipo 1 (MEN 1) e 2 (MEN 2), a síndrome de von Hippel-Lindau, neurofibromatose tipo 1 e o complexo de Carney. Estas são síndromes genéticas complexas decorrentes de ativação ou inativação de diferentes tipos de genes envolvidos na regulação da proliferação celular. Nesta revis�
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-10
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23. Puberdade e crescimento em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1
OBJETIVO: Este estudo avalia parâmetros antropométricos e de desenvolvimento puberal em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1 (NF-1) de ocorrência esporádica e familial. MÉTODOS: O estudo envolveu 23 pacientes (15 meninos, oito meninas) com NF-1 esporádica (n=12) e familial (sete mães e quatro pais afetados), com idade média de 12 anos
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2004-04
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24. Schwanoma de plexo braquial: relato de dois casos
Schwanomas, neurinomas ou neurilemomas são tumores benignos de nervos periféricos. Podem ocorrer em associação com a neurofibromatose tipo 2. Relatamos dois casos de tumor cervical originado em plexo braquial sem associação com neurofibromatose. Uma mulher, de 31 anos apresentando uma tumefação em região supraclavicular direita, dor irradiada para o
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2004-03