Neoplasia Endocrina Multipla Tipo 2b Genetica
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1. Influência das variantes genéticas do proto-oncogene RET na apresentação clínica da neoplasia endócrina múltipla tipo 2
O carcinoma medular de tireóide (CMT) é uma neoplasia das células C ou parafoliculares da tireóide, correspondendo a 5¿8% dos tumores malignos da glândula. O CMT apresenta-se como um tumor esporádico (75-80%) ou na forma hereditária (20-25%). Na forma familiar é um dos componentes de uma síndrome genética de herança autossômica dominante, aprese
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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2. Diagnóstico precoce de neoplasia endócrina múltipla tipo 2B: um desafio para os médicos
A forma hereditária do carcinoma medular da tiróide pode ocorrer de modo isolado, o carcinoma medular da tiróide familiar (FMTC), ou como parte das neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2A (MEN2A) e 2B (MEN2B). MEN2B é uma síndrome rara e seu fenótipo é usualmente, mas nem sempre, notado pelo médico. Na infância, nenhuma das características de MEN
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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3. RET proto-oncogene mutations screening and detection in patients with multiple endocrine neoplasia type 2 using conformation sensitive gel electrophoresis / Detecção e rastreamento de mutações no proto-oncogene RET em pacientes com neoplasia endócrina múltipla tipo 2 por meio de eletroforese em gel sensível à conformação
A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral herdada por mutações germinativas no proto-oncogene RET (RET) e transmitida por herança autossômica dominante. Atualmente, a indicação de tireoidectomia total preventiva é recomendada a indivíduos portadores de mutações no RET. Analisamos a aplicação do método Eletroforese
Publicado em: 2007
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4. Identification of germline mutations and familial genetic screening in brazilian families with multiple endocrine neoplasia type 1 / Identificação de mutações e rastreamento gênico familiar em famílias brasileiras com neoplasia endócrina múltipla tipo 1
A Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM1, OMIM 131100) é uma doença essencialmente caracterizada por sua complexidade clínica. A NEM1 afeta tanto tecidos endócrinos quanto tecidos não-endócrinos; apresenta tanto tumores malignos quanto tumores benignos; e apresenta extensa variabilidade clínica inter e intra-familiar quanto aos tipos de tumores e
Publicado em: 2007